Banka svalové tkáně pro svalovou dystrofii
20. dubna 2022 aktualizováno: Wake Forest University Health Sciences
Stanovení fenotypových profilů svalových dystrofií pro pochopení progrese onemocnění, diagnostiku a vývoj nových terapií
Tento protokol navrhuje stanovit profily genové exprese svalových dystrofií pro správnou diagnózu a pro vývoj experimentálních terapií pro tato onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Svalové dystrofie jsou způsobeny mutacemi ve více než 30 genech, z nichž některé zbývá identifikovat.
Fenotypicky je známo, že jedna specifická mutace může ovlivnit expresi několika dalších proteinů, což způsobuje potíže s diagnózou.
Správná genotypizace je nezbytná pro diagnostiku, prognózu a léčbu a opírá se o komplexní analýzu svalových tkání pro fenotypové profily.
Náš výzkum si klade za cíl pochopit, jak různé genové mutace ovlivňují expresi jiných genů prostřednictvím vzorků svalové biopsie a stanovení fenotypových profilů pro správnou diagnostiku jednotlivých pacientů.
Získání takových informací bude zásadní pro pochopení progrese různých svalových dystrofií a pro navržení nových experimentálních terapií.
Tento výzkum také poskytne zásadní vodítka pro nalezení nových genů zapojených do procesu onemocnění.
Svalové vzorky mohou být také použity k vytvoření buněčných kultur pro testování léků a nových terapií relevantních pro léčbu svalových dystrofií.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
21
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Spojené státy, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
6 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti přicházející na neurologické oddělení Carolinas Medical Center (CMC), kteří splňují kritéria studie.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- subjekty se svalovou dystrofií nebo bez ní, kteří budou podstupovat diagnostický nebo terapeutický postup, který zahrnuje odstranění vzorku tkáně kosterního svalstva.
- jedinci se svalovou dystrofií nebo bez ní, u kterých byla provedena předchozí biopsie kosterního svalu a kde část vzorku svalu zůstává v lékařském skladu, jsou také způsobilí pro tuto studii.
Kritéria vyloučení:
- Do 6 let
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
subjekty dx'd klinicky se svalovou dystrofií
subjekty se svalovou dystrofií, od kterých se získávají vzorky svalů pro klinickou diagnózu nebo pro jakýkoli jiný lékařský účel
|
|
normální ovládací prvky
subjekty, které nemají svalovou dystrofii a od kterých se získávají vzorky svalů pro jakýkoli lékařský účel
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Imunohistochemie pro profilování proteinové exprese tkáně kosterního svalstva; počáteční analýza bude kvalitativní (pozitivní nebo negativní) nebo semikvantitativní (silná, střední, slabá nebo negativní)
Časové okno: Data budou analyzována po jednom roce.
|
Vzorky subjektů s MD budou porovnány se vzorky subjektů s nesvalovou dystrofií (tj.
kontrolní vzorky).
|
Data budou analyzována po jednom roce.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
24. srpna 2005
Primární dokončení (Aktuální)
30. ledna 2015
Dokončení studie (Aktuální)
9. června 2015
Termíny zápisu do studia
První předloženo
30. března 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
23. září 2013
První zveřejněno (Odhad)
26. září 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
26. dubna 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
20. dubna 2022
Naposledy ověřeno
1. prosince 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CHS-Neurology-MD Muscle Tissue
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .