Banca di tessuto muscolare per la distrofia muscolare
20 aprile 2022 aggiornato da: Wake Forest University Health Sciences
Definizione dei profili fenotipici delle distrofie muscolari per comprendere la progressione della malattia, la diagnosi e lo sviluppo di nuove terapie
Questo protocollo si propone di stabilire profili di espressione genica delle distrofie muscolari per una corretta diagnosi e per lo sviluppo di terapie sperimentali per queste malattie.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Le distrofie muscolari sono causate da mutazioni in più di 30 geni, alcuni dei quali ancora da identificare.
Dal punto di vista fenotipico, è noto che una mutazione specifica può influenzare l'espressione di diverse altre proteine, causando difficoltà nella diagnosi.
La corretta genotipizzazione è essenziale per la diagnosi, la prognosi e il trattamento e si basa su un'analisi complessa dei tessuti muscolari per i profili fenotipici.
La nostra ricerca mira a capire come diverse mutazioni geniche influenzino l'espressione di altri geni attraverso campioni di biopsia muscolare e definizione di profili fenotipici per una corretta diagnosi dei singoli pazienti.
La creazione di tali informazioni sarà fondamentale per comprendere la progressione di diverse distrofie muscolari e per ideare nuove terapie sperimentali.
Questa ricerca fornirà anche indizi vitali per trovare nuovi geni coinvolti nel processo patologico.
I campioni muscolari possono anche essere utilizzati per stabilire colture cellulari per testare farmaci e nuove terapie rilevanti per il trattamento delle distrofie muscolari.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
21
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, Stati Uniti, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
6 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti che si presentano al Dipartimento di Neurologia del Carolinas Medical Center (CMC) che soddisfano i criteri di studio.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- soggetti con o senza distrofia muscolare che saranno sottoposti ad una procedura diagnostica o terapeutica che prevede il prelievo di un campione di tessuto muscolare scheletrico.
- anche i soggetti con o senza distrofia muscolare che hanno subito una precedente biopsia del muscolo scheletrico e in cui una parte del campione muscolare rimane in deposito medico sono eleggibili per questo studio.
Criteri di esclusione:
- Sotto i 6 anni
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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soggetti dx'd clinicamente con distrofia muscolare
soggetti con distrofia muscolare da cui si prelevano campioni muscolari per diagnosi clinica o per qualsiasi altro scopo medico
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normali controlli
soggetti che non sono affetti da distrofia muscolare e dai quali si prelevano campioni muscolari per qualsiasi scopo medico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Immunoistochimica per il profilo di espressione proteica del tessuto muscolare scheletrico; l'analisi iniziale sarà qualitativa (positiva o negativa) o semi-quantitativa (forte, moderata, debole o negativa)
Lasso di tempo: I dati saranno analizzati a un anno.
|
Campioni di soggetti con MD saranno confrontati con campioni di soggetti con distrofia non muscolare (es.
campioni di controllo).
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I dati saranno analizzati a un anno.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
24 agosto 2005
Completamento primario (Effettivo)
30 gennaio 2015
Completamento dello studio (Effettivo)
9 giugno 2015
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
30 marzo 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
23 settembre 2013
Primo Inserito (Stima)
26 settembre 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
26 aprile 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
20 aprile 2022
Ultimo verificato
1 dicembre 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CHS-Neurology-MD Muscle Tissue
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