Банк мышечной ткани для мышечной дистрофии
20 апреля 2022 г. обновлено: Wake Forest University Health Sciences
Создание фенотипических профилей мышечных дистрофий для понимания прогрессирования заболевания, диагностики и разработки новых методов лечения
Этот протокол предлагает установить профили экспрессии генов мышечных дистрофий для правильной диагностики и разработки экспериментальных методов лечения этих заболеваний.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Мышечные дистрофии вызываются мутациями более чем в 30 генах, некоторые из которых еще предстоит идентифицировать.
Фенотипически известно, что одна конкретная мутация может влиять на экспрессию нескольких других белков, что вызывает трудности в диагностике.
Правильное генотипирование имеет важное значение для диагностики, прогноза и лечения и зависит от комплексного анализа мышечных тканей на предмет профилей фенотипа.
Наше исследование направлено на то, чтобы понять, как различные генные мутации влияют на экспрессию других генов, с помощью образцов биопсии мышц и установления фенотипических профилей для правильной диагностики отдельных пациентов.
Получение такой информации будет иметь решающее значение для понимания прогрессирования различных мышечных дистрофий и разработки новых экспериментальных методов лечения.
Это исследование также даст жизненно важные подсказки для поиска новых генов, участвующих в патологическом процессе.
Образцы мышц также могут быть использованы для создания клеточных культур для тестирования лекарств и новых методов лечения, имеющих отношение к лечению мышечных дистрофий.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
21
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Соединенные Штаты, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
6 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты, поступающие в отделение неврологии Медицинского центра Каролины (CMC), которые соответствуют критериям исследования.
Описание
Критерии включения:
- субъекты с мышечной дистрофией или без нее, которые будут проходить диагностическую или терапевтическую процедуру, включающую удаление образца ткани скелетных мышц.
- субъекты с мышечной дистрофией или без нее, у которых ранее была выполнена биопсия скелетных мышц и у которых часть образца мышц остается в медицинском хранилище, также имеют право на участие в этом исследовании.
Критерий исключения:
- младше 6 лет
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
субъекты с клиническими диагнозами dx'd с мышечной дистрофией
субъекты с мышечной дистрофией, у которых берут образцы мышц для клинической диагностики или для любых других медицинских целей
|
|
нормальное управление
субъекты, у которых нет мышечной дистрофии и у которых берут образцы мышц для любых медицинских целей
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Иммуногистохимия для определения профиля экспрессии белков в ткани скелетных мышц; первоначальный анализ будет качественным (положительным или отрицательным) или полуколичественным (сильным, умеренным, слабым или отрицательным)
Временное ограничение: Данные будут проанализированы через год.
|
Образцы субъектов с MD будут сравниваться с образцами субъектов с немышечной дистрофией (т.е.
контрольные образцы).
|
Данные будут проанализированы через год.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
24 августа 2005 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 января 2015 г.
Завершение исследования (Действительный)
9 июня 2015 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
30 марта 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 сентября 2013 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
26 сентября 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
26 апреля 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
20 апреля 2022 г.
Последняя проверка
1 декабря 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CHS-Neurology-MD Muscle Tissue
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .