Spierweefselbank voor spierdystrofie
20 april 2022 bijgewerkt door: Wake Forest University Health Sciences
Vaststelling van fenotypische profielen van spierdystrofieën voor het begrijpen van ziekteprogressie, diagnose en ontwikkeling van nieuwe therapieën
Dit protocol stelt voor om genexpressieprofielen van spierdystrofieën vast te stellen voor een correcte diagnose en voor de ontwikkeling van experimentele therapieën voor deze ziekten.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Spierdystrofieën worden veroorzaakt door mutaties in meer dan 30 genen, waarvan sommige nog moeten worden geïdentificeerd.
Fenotypisch is bekend dat één specifieke mutatie de expressie van verschillende andere eiwitten kan beïnvloeden, waardoor de diagnose moeilijk kan worden gesteld.
Correcte genotypering is essentieel voor diagnose, prognose en behandeling en is afhankelijk van een complexe analyse van spierweefsels voor fenotypeprofielen.
Ons onderzoek heeft tot doel te begrijpen hoe verschillende genmutaties de expressie van andere genen beïnvloeden via spierbiopsiemonsters en het opstellen van fenotypische profielen voor een correcte diagnose van individuele patiënten.
Vaststelling van dergelijke informatie zal van cruciaal belang zijn voor het begrijpen van de progressie van verschillende spierdystrofieën en voor het bedenken van nieuwe experimentele therapieën.
Dit onderzoek zal ook essentiële aanwijzingen opleveren voor het vinden van nieuwe genen die betrokken zijn bij het ziekteproces.
Spiermonsters kunnen ook worden gebruikt om celculturen op te zetten voor het testen van medicijnen en nieuwe therapieën die relevant zijn voor de behandeling van spierdystrofieën.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
21
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
6 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten die zich melden bij de afdeling Neurologie van het Carolinas Medical Center (CMC) en die voldoen aan de onderzoekscriteria.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- proefpersonen met of zonder spierdystrofie die een diagnostische of therapeutische procedure zullen ondergaan waarbij een stukje skeletspierweefsel wordt verwijderd.
- proefpersonen met of zonder spierdystrofie bij wie eerder een skeletspierbiopsie is uitgevoerd en bij wie een deel van het spiermonster in medische opslag achterblijft, komen ook in aanmerking voor dit onderzoek.
Uitsluitingscriteria:
- Onder de 6 jaar
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
proefpersonen klinisch gediagnosticeerd met spierdystrofie
proefpersonen met spierdystrofie van wie spiermonsters worden verkregen voor klinische diagnose of voor enig ander medisch doel
|
|
normale controles
proefpersonen die geen spierdystrofie hebben en van wie spiermonsters worden verkregen voor medische doeleinden
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Immunohistochemie voor profilering van eiwitexpressie van skeletspierweefsel; initiële analyse zal kwalitatief (positief of negatief) of semi-kwantitatief (sterk, matig, zwak of negatief) zijn
Tijdsspanne: Na een jaar worden de gegevens geanalyseerd.
|
Monsters van MD-patiënten zullen worden vergeleken met monsters van niet-spierdystrofiepatiënten (d.w.z.
controlemonsters).
|
Na een jaar worden de gegevens geanalyseerd.
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
24 augustus 2005
Primaire voltooiing (Werkelijk)
30 januari 2015
Studie voltooiing (Werkelijk)
9 juni 2015
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
30 maart 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 september 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
26 september 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
26 april 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
20 april 2022
Laatst geverifieerd
1 december 2019
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CHS-Neurology-MD Muscle Tissue
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .