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Banco de Tecidos Musculares para Distrofia Muscular

20 de abril de 2022 atualizado por: Wake Forest University Health Sciences

Estabelecimento de Perfis Fenotípicos de Distrofias Musculares para Compreender a Progressão da Doença, Diagnóstico e Desenvolvimento de Novas Terapias

Este protocolo propõe estabelecer perfis de expressão gênica de distrofias musculares para diagnóstico correto e desenvolvimento de terapias experimentais para essas doenças.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

As distrofias musculares são causadas por mutações em mais de 30 genes, alguns deles ainda por identificar. Fenotipicamente, sabe-se que uma mutação específica pode afetar a expressão de várias outras proteínas dificultando o diagnóstico. A genotipagem correta é essencial para diagnóstico, prognóstico e tratamento, e depende de uma análise complexa de tecidos musculares para perfis fenótipos. Nossa pesquisa visa entender como diferentes mutações genéticas afetam a expressão de outros genes por meio de amostras de biópsia muscular e estabelecimento de perfis fenotípicos para o diagnóstico correto de pacientes individuais. O estabelecimento de tais informações será fundamental para entender a progressão de diferentes distrofias musculares e para conceber novas terapias experimentais. Esta pesquisa também fornecerá pistas vitais para encontrar novos genes envolvidos no processo da doença. Amostras musculares também podem ser usadas para estabelecer culturas de células para testar drogas e novas terapias relevantes para o tratamento das distrofias musculares.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

21

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28207
        • Carolinas Medical Center - Dept of Neurology

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes que se apresentam ao Departamento de Neurologia do Carolinas Medical Center (CMC) que atendem aos critérios do estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • indivíduos com ou sem distrofia muscular que serão submetidos a procedimento diagnóstico ou terapêutico que envolva a retirada de amostra de tecido muscular esquelético.
  • indivíduos com ou sem distrofia muscular que tiveram uma biópsia de músculo esquelético anterior realizada e onde uma parte da amostra de músculo permanece em armazenamento médico também são elegíveis para este estudo.

Critério de exclusão:

  • menores de 6 anos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
indivíduos dx'd clinicamente com distrofia muscular
indivíduos com distrofia muscular de quem são obtidas amostras musculares para diagnóstico clínico ou para qualquer outro propósito médico
controles normais
indivíduos que não têm distrofia muscular e de quem são obtidas amostras musculares para qualquer finalidade médica

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Imuno-histoquímica para perfis de expressão de proteínas do tecido muscular esquelético; a análise inicial será qualitativa (positiva ou negativa) ou semi-quantitativa (forte, moderada, fraca ou negativa)
Prazo: Os dados serão analisados ​​em um ano.
Amostras de indivíduos com DM serão comparadas com amostras de indivíduos com distrofia não muscular (ou seja, amostras de controle).
Os dados serão analisados ​​em um ano.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Wake Forest University Health Sciences

Investigadores

  • Investigador principal: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de agosto de 2005

Conclusão Primária (Real)

30 de janeiro de 2015

Conclusão do estudo (Real)

9 de junho de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de março de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

23 de setembro de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

26 de setembro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

26 de abril de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de abril de 2022

Última verificação

1 de dezembro de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CHS-Neurology-MD Muscle Tissue

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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