근이영양증을 위한 근육 조직 은행
2022년 4월 20일 업데이트: Wake Forest University Health Sciences
질병 진행, 진단 및 새로운 치료법 개발을 이해하기 위한 근이영양증의 표현형 프로파일 확립
이 프로토콜은 정확한 진단과 이러한 질병에 대한 실험적 치료법 개발을 위해 근이영양증의 유전자 발현 프로필을 확립할 것을 제안합니다.
연구 개요
상세 설명
근이영양증은 30개가 넘는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 그 중 일부는 아직 확인되지 않았습니다.
표현형적으로 하나의 특정 돌연변이가 여러 다른 단백질의 발현에 영향을 주어 진단에 어려움을 줄 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
올바른 유전자형 분석은 진단, 예후 및 치료에 필수적이며 표현형 프로파일을 위한 근육 조직의 복잡한 분석에 의존합니다.
우리의 연구는 근육 생검 샘플을 통해 다른 유전자 돌연변이가 다른 유전자의 발현에 어떻게 영향을 미치는지 이해하고 개별 환자의 정확한 진단을 위한 표현형 프로필을 수립하는 것을 목표로 합니다.
이러한 정보의 확립은 다양한 근이영양증의 진행을 이해하고 새로운 실험적 치료법을 고안하는 데 중요합니다.
이 연구는 또한 질병 과정과 관련된 새로운 유전자를 찾는 데 중요한 단서를 제공할 것입니다.
근육 샘플은 또한 근이영양증 치료와 관련된 약물 및 새로운 요법을 테스트하기 위한 세포 배양을 확립하는 데 사용될 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
21
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, 미국, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 기준을 충족하는 캐롤라이나 메디컬 센터(CMC) 신경과에 제출하는 환자.
설명
포함 기준:
- 골격근 조직 샘플 제거를 포함하는 진단 또는 치료 절차를 거치게 될 근이영양증이 있거나 없는 피험자.
- 이전에 골격근 생검을 수행했고 근육 샘플의 일부가 의료 보관에 남아 있는 근이영양증이 있거나 없는 대상체도 이 연구에 적합합니다.
제외 기준:
- 6세 미만
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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임상적으로 근이영양증이 있는 피험자 dx'd
임상 진단 또는 기타 의학적 목적을 위해 근육 샘플을 얻은 근이영양증 환자
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일반 컨트롤
근이영양증이 없고 의학적 목적으로 근육 샘플을 채취한 피험자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
골격근 조직의 단백질 발현 프로파일링을 위한 면역조직화학; 초기 분석은 정성적(긍정적 또는 부정적) 또는 반정량적(강함, 중간, 약함 또는 부정적)일 것입니다.
기간: 데이터는 1년에 분석됩니다.
|
MD 피험자의 샘플은 비근이영양증 피험자의 샘플(즉,
대조 샘플).
|
데이터는 1년에 분석됩니다.
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2005년 8월 24일
기본 완료 (실제)
2015년 1월 30일
연구 완료 (실제)
2015년 6월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 3월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 9월 23일
처음 게시됨 (추정)
2013년 9월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 20일
마지막으로 확인됨
2019년 12월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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