Muskelvevsbank for muskeldystrofi
20. april 2022 oppdatert av: Wake Forest University Health Sciences
Etablering av fenotypiske profiler av muskeldystrofier for å forstå sykdomsprogresjon, diagnose og utvikling av nye terapier
Denne protokollen foreslår å etablere genekspresjonsprofiler for muskeldystrofier for korrekt diagnose og for utvikling av eksperimentelle terapier for disse sykdommene.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Muskeldystrofier er forårsaket av mutasjoner i mer enn 30 gener, noen av dem gjenstår å identifisere.
Fenotypisk er det kjent at en spesifikk mutasjon kan påvirke uttrykket av flere andre proteiner og forårsake vanskeligheter med diagnostisering.
Riktig genotyping er avgjørende for diagnose, prognose og behandling, og er avhengig av en kompleks analyse av muskelvev for fenotypeprofiler.
Vår forskning tar sikte på å forstå hvordan ulike genmutasjoner påvirker ekspresjon av andre gener via muskelbiopsiprøver og etablering av fenotypiske profiler for korrekt diagnose av individuelle pasienter.
Etablering av slik informasjon vil være avgjørende for å forstå utviklingen av ulike muskeldystrofier og for å utvikle nye eksperimentelle terapier.
Denne forskningen vil også gi viktige ledetråder for å finne nye gener involvert i sykdomsprosessen.
Muskelprøver kan også brukes til å etablere cellekulturer for testing av medikamenter og nye terapier som er relevante for behandling av muskeldystrofiene.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
21
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Forente stater, 28207
- Carolinas Medical Center - Dept of Neurology
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
6 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter som presenterer til Carolinas Medical Center (CMC) avdeling for nevrologi som oppfyller studiekriteriene.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- personer med eller uten muskeldystrofi som skal gjennomgå en diagnostisk eller terapeutisk prosedyre som involverer fjerning av en prøve av skjelettmuskelvev.
- forsøkspersoner med eller uten muskeldystrofi som har fått utført en tidligere skjelettmuskelbiopsi og hvor en del av muskelprøven forblir i medisinsk lagring er også kvalifisert for denne studien.
Ekskluderingskriterier:
- Under 6 år
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
forsøkspersoner dx'd klinisk med muskeldystrofi
forsøkspersoner med muskeldystrofi som får muskelprøver fra for klinisk diagnose eller for andre medisinske formål
|
|
vanlige kontroller
forsøkspersoner som ikke har muskeldystrofi og som det tas muskelprøver fra for ethvert medisinsk formål
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Immunhistokjemi for proteinekspresjonsprofilering av skjelettmuskelvev; innledende analyse vil være kvalitativ (positiv eller negativ) eller semikvantitativ (sterk, moderat, svak eller negativ)
Tidsramme: Data vil bli analysert etter ett år.
|
Prøver av MD-emner vil bli sammenlignet med prøver av ikke-muskulære dystrofi-emner (dvs.
kontrollprøver).
|
Data vil bli analysert etter ett år.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Benjamin R Brooks, MD, Medical Director, Carolinas Neuromuscular/ALS-MDA Center, CMC
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
24. august 2005
Primær fullføring (Faktiske)
30. januar 2015
Studiet fullført (Faktiske)
9. juni 2015
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. mars 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. september 2013
Først lagt ut (Anslag)
26. september 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
26. april 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
20. april 2022
Sist bekreftet
1. desember 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CHS-Neurology-MD Muscle Tissue
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .