カタールにおけるメンデル病の遺伝学

比較的孤立した集団での血族率の増加により、アラブ世界でより流行している特定のカテゴリーの病気があります。 目標は、次世代のヒト遺伝学ツールを使用してこれらの突然変異を発見することです。 これらには、この地域のほとんどの遺伝性疾患の原因の発見につながる、必要なバイオインフォマティクス分析に加えて、ハイスループットシーケンシングとジェノタイピングが含まれます.2番目の目的は、アラブ世界における遺伝的変異の包括的なカタログを構築することです. これには、検出されたすべての変異が含まれます。これには、(主要な目的から) 疾患を引き起こしているサブセットだけでなく、既知の形質を変化させる変異や、この地域のヒト集団間の DNA レベルでの一般的な多様性も含まれます。 このカタログは、個々のサンプルを匿名化し、収集されたサンプルのコホートが年々増加するにつれてデータを集約して表示することに依存しているため、将来の多くのプロジェクトにとって広く役立つリソースになる可能性があります。

この研究には、すべての民族的背景からのすべての遺伝性疾患が含まれますが、遺伝子変異がすでに特定されているメンデル病は除外されます。

以下の基準のいずれかを満たすことによって決定されるメンデル伝達の証拠：

家族に複数の罹患者（少なくとも一親等以上の疾患） 血族の歴史 家族歴のない新生児の重症疾患 単身者の症候群 主要臓器系に影響を及ぼす先天性異常/肥満/高血圧)