Genetyka chorób mendlowskich w Katarze

Istnieją pewne kategorie chorób, które są bardziej rozpowszechnione w świecie arabskim ze względu na zwiększone wskaźniki pokrewieństwa w stosunkowo odizolowanych populacjach. Celem jest odkrycie tych mutacji przy użyciu narzędzi genetyki człowieka nowej generacji. Obejmują one wysokowydajne sekwencjonowanie i genotypowanie wraz z niezbędnymi analizami bioinformatycznymi, które doprowadzą do odkrycia przyczyn większości chorób dziedzicznych w regionie. Celem drugorzędnym będzie zbudowanie kompleksowego katalogu zmienności genetycznej w świecie arabskim. Obejmuje to wszystkie wykryte mutacje, nie tylko podzbiór, który powoduje chorobę (z głównego celu), ale także znane mutacje zmieniające cechy, a także ogólną różnorodność na poziomie DNA wśród populacji ludzkich w tym regionie. Ten katalog może stać się bardzo przydatnym źródłem dla wielu projektów w przyszłości, ponieważ opiera się na anonimizacji poszczególnych próbek i zamiast tego wyświetla dane zbiorcze w miarę wzrostu kohort zebranych próbek na przestrzeni lat.

Badanie obejmie wszystkie zaburzenia genetyczne ze wszystkich grup etnicznych, z wyłączeniem choroby mendlowskiej, dla której zidentyfikowano już mutację genu.

Dowód transmisji mendlowskiej określony przez spełnienie jednego z następujących kryteriów:

Wielu członków rodziny dotkniętych chorobą (co najmniej krewny pierwszego stopnia z chorobą) Pokrewieństwo w wywiadzie Ciężka choroba u noworodka przy braku wywiadu rodzinnego Choroba sydromiczna u pojedynczych osób Wrodzona nieprawidłowość wpływająca na główne układy narządów Mendlowska skrajność powszechnej choroby (np. ciężka cukrzyca rodzinna / otyłość / nadciśnienie)