Génétique des maladies mendéliennes au Qatar

Certaines catégories de maladies sont plus répandues dans le monde arabe en raison de l'augmentation des taux de consanguinité dans des populations relativement isolées. L'objectif est de découvrir ces mutations en utilisant des outils de génétique humaine de nouvelle génération. Celles-ci incluent le séquençage et le génotypage à haut débit ainsi que les analyses bioinformatiques nécessaires qui conduiront à la découverte des causes de la plupart des maladies héréditaires dans la région. L'objectif secondaire sera de construire un catalogue complet de la variation génétique dans le monde arabe. Cela inclura toutes les mutations détectées, non seulement le sous-ensemble qui cause la maladie (de l'objectif principal), mais également les mutations connues modifiant les traits ainsi que la diversité générale au niveau de l'ADN parmi les populations humaines de cette région. Ce catalogue peut devenir une ressource très utile pour de nombreux projets à venir, car il repose sur l'anonymisation d'échantillons individuels et affiche à la place des données agrégées au fur et à mesure que les cohortes d'échantillons collectés augmentent au fil des ans.

L'étude inclura toutes les maladies génétiques de toutes les origines ethniques, mais la maladie mendélienne pour laquelle une mutation génétique a déjà été identifiée sera exclue.

Preuve de transmission mendélienne déterminée en remplissant l'un des critères suivants :

Plusieurs membres de la famille touchés (au moins un parent au premier degré atteint de la maladie) Antécédents de consanguinité Maladie grave chez le nouveau-né en l'absence d'antécédents familiaux Maladie sydromique chez des individus isolés Anomalie congénitale affectant le ou les principaux systèmes d'organes Extrêmes mendélianisés d'une maladie courante (par exemple diabète familial sévère / obésité / hypertension)