Genetica delle malattie mendeliane in Qatar

Esistono alcune categorie di malattie che sono più diffuse nel mondo arabo a causa dell'aumento dei tassi di consanguineità in popolazioni relativamente isolate. L'obiettivo è scoprire queste mutazioni utilizzando strumenti di genetica umana di nuova generazione. Questi includono il sequenziamento e la genotipizzazione ad alto rendimento insieme alle necessarie analisi bioinformatiche che porteranno alla scoperta delle cause della maggior parte delle malattie ereditarie nella regione. L'obiettivo secondario sarà costruire un catalogo completo della variazione genetica nel mondo arabo. Ciò includerà tutte le mutazioni rilevate, non solo il sottoinsieme che sta causando la malattia (dall'obiettivo primario), ma anche le mutazioni note che alterano i tratti e la diversità generale a livello di DNA tra le popolazioni umane di questa regione. Questo catalogo può diventare una risorsa ampiamente utile per molti progetti in futuro, poiché si basa sull'anonimizzazione di singoli campioni e invece sulla visualizzazione di dati aggregati man mano che le coorti di campioni raccolti crescono nel corso degli anni.

Lo studio includerà tutte le malattie genetiche di tutte le origini etniche, ma sarà esclusa la malattia mendeliana per la quale è già stata identificata una mutazione genetica.

Evidenza di trasmissione mendeliana determinata dal rispetto di uno dei seguenti criteri:

Diversi membri della famiglia affetti (almeno parente di primo grado con malattia) Anamnesi di consanguineità Malattia grave nel neonato in assenza di anamnesi familiare Malattia sidromica in singoli individui Anomalia congenita che colpisce i principali sistemi di organi Estremi mendelianizzati della malattia comune (ad es. Diabete familiare grave /obesità/ipertensione)