Genetik af Mendelske sygdomme i Qatar

Der er visse kategorier af sygdomme, som er mere udbredt i den arabiske verden på grund af øgede frekvenser af slægtskab i relativt isolerede befolkninger. Målet er at opdage disse mutationer ved at bruge næste generations menneskelige genetikværktøjer. Disse omfatter high-throughput sekventering og genotyping sammen med de nødvendige bioinformatiske analyser, der vil føre til opdagelsen af ​​årsagerne til de fleste arvelige sygdomme i regionen. Det sekundære mål vil være at opbygge et omfattende katalog over genetisk variation i den arabiske verden. Dette vil omfatte alle detekterede mutationer, ikke kun den delmængde, der forårsager sygdom (fra primært formål), men også kendte egenskabsændrende mutationer samt generel diversitet på DNA-niveau blandt menneskelige populationer i denne region. Dette katalog kan blive en meget nyttig ressource for mange projekter længere fremme, da det er afhængigt af anonymisering af individuelle prøver og i stedet for at vise data samlet, efterhånden som kohorterne af indsamlede prøver vokser over årene.

Undersøgelsen vil omfatte alle genetiske lidelser fra alle etniske baggrunde, men Mendelsk sygdom, for hvilken der allerede er identificeret en genmutation, vil blive udelukket.

Bevis for Mendelsk transmission bestemt ved at opfylde et af følgende kriterier:

Flere berørte familiemedlemmer (mindst første grads slægtning med sygdom) Anamnese med slægtskab Alvorlig sygdom hos nyfødte uden slægtshistorie Sydromisk sygdom hos enkeltpersoner Medfødt abnormitet, der påvirker større organsystem(er) Mendelianiserede ekstremer af almindelig sygdom (f.eks. svær familiær diabetes / fedme/ hypertension)