Genetik der Mendelschen Krankheiten in Katar

Es gibt bestimmte Kategorien von Krankheiten, die in der arabischen Welt aufgrund erhöhter Blutsverwandtschaftsraten in relativ isolierten Populationen häufiger vorkommen. Ziel ist es, diese Mutationen mithilfe von humangenetischen Werkzeugen der nächsten Generation zu entdecken. Dazu gehören Hochdurchsatz-Sequenzierung und Genotypisierung sowie die notwendigen bioinformatischen Analysen, die zur Entdeckung der Ursachen der meisten Erbkrankheiten in der Region führen werden. Das sekundäre Ziel wird der Aufbau eines umfassenden Katalogs der genetischen Variation in der arabischen Welt sein. Dazu gehören alle nachgewiesenen Mutationen, nicht nur die Untergruppe, die Krankheiten verursacht (vom primären Ziel), sondern auch bekannte merkmalsverändernde Mutationen sowie die allgemeine Diversität auf DNA-Ebene unter den menschlichen Populationen dieser Region. Dieser Katalog kann für viele spätere Projekte zu einer äußerst nützlichen Ressource werden, da er auf der Anonymisierung einzelner Proben beruht und stattdessen Daten aggregiert anzeigt, wenn die Kohorten gesammelter Proben im Laufe der Jahre wachsen.

Die Studie wird alle genetischen Störungen aller ethnischen Hintergründe umfassen, aber die Mendelsche Krankheit, für die bereits eine Genmutation identifiziert wurde, wird ausgeschlossen.

Nachweis der Mendelschen Übertragung, bestimmt durch Erfüllung eines der folgenden Kriterien:

Mehrere betroffene Familienmitglieder (mindestens Verwandte ersten Grades mit Krankheit) Blutsverwandtschaft in der Vorgeschichte Schwere Erkrankung bei Neugeborenen ohne Familienanamnese Syndromale Erkrankung bei einzelnen Personen Angeborene Anomalie, die das/die Hauptorgansystem(e) betrifft Mendelianisierte Extreme einer häufigen Erkrankung (z. B. schwerer familiärer Diabetes / Fettleibigkeit / Bluthochdruck)