Genética de las enfermedades mendelianas en Qatar

Hay ciertas categorías de enfermedades que son más frecuentes en el mundo árabe debido al aumento de las tasas de consanguinidad en poblaciones relativamente aisladas. El objetivo es descubrir estas mutaciones utilizando herramientas de genética humana de última generación. Estos incluyen la secuenciación y el genotipado de alto rendimiento junto con los análisis bioinformáticos necesarios que conducirán al descubrimiento de las causas de la mayoría de las enfermedades hereditarias en la región. El objetivo secundario será construir un catálogo completo de variación genética en el mundo árabe. Esto incluirá todas las mutaciones detectadas, no solo el subconjunto que está causando la enfermedad (del objetivo principal), sino también las mutaciones conocidas que alteran los rasgos, así como la diversidad general a nivel de ADN entre las poblaciones humanas de esta región. Este catálogo puede convertirse en un recurso muy útil para muchos proyectos en el futuro, ya que se basa en anonimizar muestras individuales y, en cambio, muestra datos agregados a medida que las cohortes de muestras recolectadas crecen a lo largo de los años.

El estudio incluirá todos los trastornos genéticos de todos los orígenes étnicos, pero se excluirá la enfermedad mendeliana para la que ya se ha identificado una mutación genética.

Evidencia de transmisión mendeliana determinada por el cumplimiento de uno de los siguientes criterios:

Múltiples miembros de la familia afectados (al menos un pariente de primer grado con la enfermedad) Antecedentes de consanguinidad Enfermedad grave en el recién nacido en ausencia de antecedentes familiares Enfermedad sindrómica en individuos solteros Anomalía congénita que afecta a los principales sistemas de órganos Extremos mendelianizados de enfermedad común (p. ej., diabetes familiar grave / obesidad / hipertensión)