Genetika mendelovských chorob v Kataru
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Existují určité kategorie nemocí, které jsou v arabském světě častější kvůli zvýšené míře pokrevnosti v relativně izolovaných populacích. Cílem je objevit tyto mutace pomocí nástrojů lidské genetiky nové generace. Patří mezi ně vysoce výkonné sekvenování a genotypizace spolu s nezbytnými bioinformatickými analýzami, které povedou k odhalení příčin většiny dědičných chorob v regionu. Sekundárním cílem bude vytvoření komplexního katalogu genetických variací v arabském světě. To bude zahrnovat všechny detekované mutace, nejen podskupinu, která způsobuje onemocnění (z primárního cíle), ale také známé mutace měnící vlastnosti a také obecnou diverzitu na úrovni DNA mezi lidskými populacemi této oblasti. Tento katalog se může stát široce užitečným zdrojem pro mnoho projektů, protože se spoléhá na anonymizaci jednotlivých vzorků a místo toho zobrazuje souhrnná data, protože kohorty shromážděných vzorků v průběhu let rostou.
Studie bude zahrnovat všechny genetické poruchy ze všech etnických původů, ale bude vyloučena Mendelova choroba, u které již byla identifikována genová mutace.
Důkaz o mendelovském přenosu určený splněním jednoho z následujících kritérií:
Mnohočetní postižení rodinní příslušníci (alespoň příbuzný prvního stupně s nemocí) Příbuzenství v anamnéze Těžké onemocnění u novorozenců bez rodinné anamnézy Syndromické onemocnění u jednotlivců Vrozená abnormalita postihující hlavní orgánový systém (systémy) Mendelianizované extrémy běžného onemocnění (např. závažný rodinný diabetes / obezita / hypertenze)
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Doha, Katar
- Hamad Medical Corporation
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Všechny zahrnuté osoby musí poskytnout informovaný souhlas
- Jsou zahrnuty všechny genetické poruchy
- Jsou přijímány všechny etnické původy
- Nemoc musí být genetická bez zjevné environmentální příčiny
- Důkaz o mendelovském přenosu určený splněním jednoho z následujících kritérií:
- Vícenásobně postižení členové rodiny (nejméně příbuzný prvního stupně s nemocí)
- Historie příbuzenství
- Závažné onemocnění u novorozenců bez rodinné anamnézy
- Syndromické onemocnění u jednotlivých jedinců
- Vrozená abnormalita postihující hlavní orgánový systém (systémy)
- Mendelianizované extrémy běžného onemocnění (např. těžký rodinný diabetes/obezita/hypertenze)
Kritéria vyloučení:
- Osoby, které nesouhlasí se zařazením
- Mendelova choroba, u které již byla identifikována genová mutace
- Jedinci, u kterých již byla stanovena molekulární diagnóza alternativní metodou
- Onemocnění, jehož příčinou je s největší pravděpodobností faktor životního prostředí
- Onemocnění, u kterého pozdní věk nástupu vylučuje mendelovský přenos
- Běžná onemocnění, u kterých pozdní věk nástupu vylučuje mendelovský přenos
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Sekvenování nové generace
Časové okno: 1 hodina
|
Použijte sekvenování nové generace k detekci nových mutací způsobujících onemocnění
|
1 hodina
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ronald Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- 13-00065 [JIRB]
- 12217/12 (Jiný identifikátor: HMC IRB)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .