Mendelin sairauksien genetiikka Qatarissa

Tietyt sairausluokat ovat yleisempiä arabimaailmassa johtuen lisääntyneestä sukulaisuusasteesta suhteellisen eristyneissä populaatioissa. Tavoitteena on löytää nämä mutaatiot käyttämällä seuraavan sukupolven ihmisen geneettisiä työkaluja. Näitä ovat muun muassa korkean suorituskyvyn sekvensointi ja genotyypitys sekä tarvittavat bioinformatiikan analyysit, jotka johtavat useimpien alueen perinnöllisten sairauksien syiden selvittämiseen. Toissijaisena tavoitteena on rakentaa kattava luettelo arabimaailman geneettisistä variaatioista. Tämä sisältää kaikki havaitut mutaatiot, ei vain sairautta aiheuttavan osajoukon (ensisijaisesta kohteesta), vaan myös tunnetut piirteitä muuttavat mutaatiot sekä yleisen DNA-tason monimuotoisuuden tämän alueen ihmispopulaatioiden välillä. Tästä luettelosta voi tulla laajalti hyödyllinen resurssi monille tuleville projekteille, koska se perustuu yksittäisten näytteiden anonymisointiin ja sen sijaan tietojen näyttämiseen kootussa muodossa, kun kerättyjen näytteiden kohortit kasvavat vuosien varrella.

Tutkimus kattaa kaikki geneettiset sairaudet kaikista etnisistä taustoista, mutta Mendelin tauti, jonka geenimutaatio on jo tunnistettu, suljetaan pois.

Todisteet Mendelin tartunnasta, joka määritetään täyttämällä jokin seuraavista kriteereistä:

Useita sairastuneita perheenjäseniä (vähintään ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on sairaus) Anamneesi sukulaisuus Vaikea vastasyntyneen sairaus ilman sukuhistoriaa Sydrominen sairaus yksittäisillä yksilöillä Synnynnäinen poikkeavuus, joka vaikuttaa pääelinjärjestelmään/-elimiin. /lihavuus/ verenpainetauti)