Genetikk av Mendelske sykdommer i Qatar

Det er visse kategorier av sykdommer som er mer utbredt i den arabiske verden på grunn av økte forekomster av slektskap i relativt isolerte befolkninger. Målet er å oppdage disse mutasjonene ved å bruke neste generasjons menneskelige genetikkverktøy. Disse inkluderer high-throughput sekvensering og genotyping sammen med nødvendige bioinformatikkanalyser som vil føre til oppdagelsen av årsakene til de fleste arvelige sykdommer i regionen. Det sekundære målet vil være å bygge en omfattende katalog over genetisk variasjon i den arabiske verden. Dette vil inkludere alle påviste mutasjoner, ikke bare undergruppen som forårsaker sykdom (fra hovedmål), men også kjente egenskapsforandrende mutasjoner samt generell mangfold på DNA-nivå blant menneskelige populasjoner i denne regionen. Denne katalogen kan bli en allment nyttig ressurs for mange prosjekter underveis, siden den er avhengig av å anonymisere individuelle prøver og i stedet vise data samlet etter hvert som kohortene av innsamlede prøver vokser med årene.

Studien vil inkludere alle genetiske lidelser fra alle etniske bakgrunner, men Mendelsk sykdom som det allerede er identifisert en genmutasjon for vil bli ekskludert.

Bevis for Mendelsk overføring bestemt ved å oppfylle ett av følgende kriterier:

Flere berørte familiemedlemmer (minst første grads slektning med sykdom) Anamnese med slektskap Alvorlig sykdom hos nyfødte i fravær av slektshistorie Sydromisk sykdom hos enkeltindivider Medfødt abnormitet som påvirker større organsystem(er) Mendelianiserte ekstremer av vanlig sykdom (f.eks. alvorlig familiær diabetes) / fedme/ hypertensjon)