Генетика менделевских болезней в Катаре

Есть определенные категории болезней, которые более распространены в арабском мире из-за повышенного уровня кровного родства в относительно изолированных популяциях. Цель состоит в том, чтобы обнаружить эти мутации с помощью инструментов генетики человека нового поколения. К ним относятся высокопроизводительное секвенирование и генотипирование, а также необходимые биоинформатические анализы, которые приведут к открытию причин большинства наследственных заболеваний в регионе. Второстепенная цель будет заключаться в создании всеобъемлющего каталога генетической изменчивости в арабском мире. Это будет включать все обнаруженные мутации, не только подмножество, вызывающее заболевание (из основной цели), но также известные мутации, изменяющие признаки, а также общее разнообразие на уровне ДНК среди человеческих популяций в этом регионе. Этот каталог может стать широко полезным ресурсом для многих проектов в будущем, поскольку он основан на анонимизации отдельных образцов и вместо этого отображает данные в совокупности по мере роста когорт собранных образцов с годами.

В исследование будут включены все генетические нарушения всех этнических групп, но болезнь Менделя, для которой уже была идентифицирована генная мутация, будет исключена.

Свидетельство менделевской передачи определяется выполнением одного из следующих критериев:

Несколько пораженных членов семьи (по крайней мере, первая степень родства с болезнью) История кровного родства Тяжелое заболевание у новорожденного при отсутствии семейного анамнеза Синдромное заболевание у отдельных лиц Врожденная аномалия, поражающая основные системы органов Менделевизированные крайности общего заболевания (например, тяжелый семейный диабет / ожирение / гипертония)