Genetica van Mendeliaanse ziekten in Qatar

Er zijn bepaalde categorieën ziekten die meer voorkomen in de Arabische wereld vanwege de toegenomen mate van bloedverwantschap in relatief geïsoleerde bevolkingsgroepen. Het doel is om deze mutaties te ontdekken door gebruik te maken van de volgende generatie hulpmiddelen voor menselijke genetica. Deze omvatten high-throughput sequencing en genotypering samen met de noodzakelijke bio-informatica-analyses die zullen leiden tot de ontdekking van de oorzaken van de meeste erfelijke ziekten in de regio. Het secundaire doel zal zijn om een ​​uitgebreide catalogus van genetische variatie in de Arabische wereld op te bouwen. Dit omvat alle gedetecteerde mutaties, niet alleen de subset die ziekte veroorzaakt (volgens primaire doelstelling), maar ook bekende eigenschappenveranderende mutaties, evenals de algemene diversiteit op DNA-niveau onder menselijke populaties van deze regio. Deze catalogus kan een zeer nuttige bron worden voor veel projecten in de toekomst, omdat het afhankelijk is van het anonimiseren van individuele monsters en in plaats daarvan gegevens in totaal weergeven naarmate de cohorten van verzamelde monsters in de loop der jaren groeien.

De studie zal alle genetische aandoeningen van alle etnische achtergronden omvatten, maar de ziekte van Mendel waarvoor al een genmutatie is geïdentificeerd, zal worden uitgesloten.

Bewijs van Mendeliaanse transmissie bepaald door te voldoen aan een van de volgende criteria:

Meerdere aangedane familieleden (ten minste eerstegraads familielid met ziekte) Voorgeschiedenis van bloedverwantschap Ernstige ziekte bij pasgeborene zonder familiegeschiedenis Sydromale ziekte bij enkele individuen Aangeboren afwijking die belangrijke orgaansystemen aantast Mendeliaanse extremen van veel voorkomende ziekte (bijv. ernstige familiale diabetes / zwaarlijvigheid/ hypertensie)