Genética das Doenças Mendelianas no Catar

Existem certas categorias de doenças que são mais prevalentes no mundo árabe devido ao aumento das taxas de consanguinidade em populações relativamente isoladas. O objetivo é descobrir essas mutações usando ferramentas genéticas humanas de última geração. Isso inclui sequenciamento e genotipagem de alto rendimento, juntamente com as análises bioinformáticas necessárias que levarão à descoberta das causas da maioria das doenças hereditárias na região. O objetivo secundário será construir um catálogo abrangente de variação genética no mundo árabe. Isso incluirá todas as mutações detectadas, não apenas o subconjunto que está causando a doença (do objetivo primário), mas também as mutações conhecidas que alteram características, bem como a diversidade geral no nível do DNA entre as populações humanas dessa região. Este catálogo pode se tornar um recurso amplamente útil para muitos projetos no futuro, pois depende do anonimato de amostras individuais e, em vez disso, exibe dados agregados à medida que as coortes de amostras coletadas crescem ao longo dos anos.

O estudo incluirá todos os distúrbios genéticos de todas as origens étnicas, mas a doença mendeliana para a qual uma mutação genética já foi identificada será excluída.

Evidência de transmissão mendeliana determinada pelo cumprimento de um dos seguintes critérios:

Múltiplos membros da família afetados (pelo menos parente de primeiro grau com a doença) História de consanguinidade Doença grave em recém-nascido na ausência de história familiar Doença sidrômica em indivíduos únicos Anormalidade congênita afetando o(s) sistema(s) de órgãos principais Extremos mendelianos de doença comum (por exemplo, diabetes familiar grave /obesidade/hipertensão)