카타르의 멘델 질병의 유전학

상대적으로 고립된 인구의 혈족 비율 증가로 인해 아랍 세계에서 더 널리 퍼진 특정 범주의 질병이 있습니다. 목표는 차세대 인간 유전학 도구를 사용하여 이러한 돌연변이를 발견하는 것입니다. 여기에는 이 지역에서 가장 유전되는 질병의 원인을 발견하게 될 필수 생물정보학 분석과 함께 높은 처리량 시퀀싱 및 유전자형 분석이 포함됩니다. 두 번째 목표는 아랍 세계에서 유전적 변이에 대한 포괄적인 카탈로그를 구축하는 것입니다. 여기에는 발견된 모든 돌연변이가 포함되며, 질병을 유발하는 하위 집합(일차적 목표에서)뿐만 아니라 알려진 형질 변경 돌연변이 및 이 지역의 인구 중 DNA 수준의 일반적인 다양성도 포함됩니다. 이 카탈로그는 개별 샘플을 익명화하고 수년에 걸쳐 수집된 샘플 코호트가 증가함에 따라 집계된 데이터를 표시하기 때문에 향후 많은 프로젝트에서 널리 유용한 리소스가 될 수 있습니다.

연구에는 모든 민족 배경의 모든 유전적 장애가 포함되지만 유전자 돌연변이가 이미 확인된 멘델병은 제외됩니다.

다음 기준 중 하나를 충족하여 결정된 멘델 전파의 증거:

영향을 받는 여러 가족 구성원(질병이 있는 최소 1촌 이상) 혈족의 병력 가족력이 없는 신생아의 중증 질환 단일 개인의 증후군 질환 주요 장기 시스템에 영향을 미치는 선천성 기형 일반적인 질병의 멘델화 극단(예: 심각한 가족 당뇨병) / 비만/고혈압)