DMDにおけるNS-065/NCNP-01の探索的研究

包含基準:

-研究への登録に適格なデュシェンヌ型筋ジストロフィーの被験者は、次のすべての基準を満たす必要があります。

1. 訪問1の時点で方法論のいずれかによって確認されたように、エクソン53をスキップすることによって修正できるアウトオブフレームの欠失があります。 すべてのエクソンの相対コピー数を評価する方法論によって確認されない場合 (つまり、 MLPA、CGH など）は、訪問時までにこれらの手法で確認する必要があります 4.
2. エクソン 53 の DNA 配列決定により、NS-065/NCNP-01 と pre-mRNA の間の二重鎖形成を損なう可能性のある DNA 多型が発生しないことが確認されました。
3. 被験者由来細胞への NS-065/NCNP-01 の in vitro 曝露後、エキソン 53 のスキッピングおよびジストロフィン産生を伴うジストロフィン mRNA の検出が確認されています。
4. -インフォームドコンセントおよび/または同意を得た時点で、男性で5歳以上18歳未満。
5. -研究手順の要件をすべて理解できる親または法定後見人が署名した書面でインフォームドコンセントを与えることができる。 -該当する場合、被験者が署名した書面でインフォームドコンセントを与えることができます。
6. 少なくとも1年の平均余命
7. 歩行不能。 状況に応じて外来科目も受講可能です。
8. 生検のための十分な品質を持っている無傷の筋肉を持っています。 （前脛骨筋の欠損や重度の萎縮がないこと）
9. QTC
10. グルココルチコステロイドを服用している場合、訪問1の時点以降、1日の総投与量または投与計画に大きな変化はありません。

除外基準:

-次の基準のいずれかを満たすデュシェンヌ型筋ジストロフィーの被験者は、研究に登録してはなりません。

1. リードスルーまたはエクソンスキッピング療法によってジストロフィンタンパク質を回復し、および/またはユートロフィンなどのジストロフィン関連タンパク質をアップレギュレートする可能性のある他の薬理学的臨床試験に参加しています。
2. -強制肺活量（FVC）が予測の50％未満。
3. -心エコー図（ECHO）に基づく左室駆出率（EF）< 40％または短縮率（FS）< 25％。
4. -最初に予想される治験薬の投与前の過去3か月以内の手術、または治験期間中のいずれかの計画。
5. -陽性のB型肝炎表面抗原（HbsAg）、C型肝炎抗体検査（HCV）、またはスクリーニング時のヒト免疫不全ウイルス（HIV）検査。
6. -免疫不全または自己免疫疾患の現在の診断。
7. -活動性または制御されていない感染症、心筋症、または肝臓または腎臓病の現在の診断。
8. -最初に予想される治験薬の投与前3か月以内の他の治験薬および/または実験薬の使用。
9. -重度の薬物アレルギーの病歴。
10. -最初の投与から少なくとも6か月後まで、適切な避妊の使用についてインフォームドコンセントを与えることができません 治験薬、親または法定後見人。

11. -調査員（または副調査員）が何らかの理由で調査に不適切な候補であると見なした被験者。

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