Badanie eksploracyjne NS-065/NCNP-01 w DMD

Kryteria przyjęcia:

Osoba z dystrofią mięśniową Duchenne'a kwalifikująca się do włączenia do badania musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

1. Ma delecje poza ramką, które można skorygować, pomijając ekson 53, co potwierdzono dowolną metodologią w czasie wizyty 1. Jeśli nie zostanie to potwierdzone żadną metodologią oceniającą względną liczbę kopii wszystkich eksonów (tj. MLPA, CGH itp.) muszą zostać potwierdzone za pomocą tych technik do czasu wizyty 4.
2. Sekwencjonowanie DNA eksonu 53 potwierdza, że ​​nie występują polimorfizmy DNA, które mogłyby zagrozić tworzeniu dupleksu między NS-065/NCNP-01 a pre-mRNA.
3. Istnieje potwierdzenie wykrycia mRNA dystrofiny z pominięciem eksonu 53 i produkcją dystrofiny po ekspozycji in vitro NS-065/NCNP-01 na komórki pochodzące od osobnika.
4. Mężczyzna i >= 5 lat i < 18 lat w momencie uzyskania świadomej zgody i/lub zgody.
5. Potrafi wyrazić świadomą zgodę na piśmie podpisaną przez rodzica (rodziców) lub opiekuna prawnego, który jest w stanie zrozumieć wszystkie wymagania dotyczące procedury badania. W stosownych przypadkach jest w stanie wyrazić świadomą zgodę na piśmie podpisaną przez podmiot.
6. Oczekiwana długość życia co najmniej 1 rok
7. Niezdolny do poruszania się. Pacjent ambulatoryjny może być zapisany w zależności od okoliczności.
8. Mają nienaruszone mięśnie, które mają odpowiednią jakość do biopsji. (Brak braków lub znacznego zaniku mięśnia piszczelowego przedniego)
9. QTc
10. W przypadku przyjmowania glikokortykosteroidów brak istotnych zmian w całkowitej dziennej dawce lub schemacie dawkowania po czasie wizyty 1.

Kryteria wyłączenia:

Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów, nie mogą być włączone do badania:

1. Uczestniczył w innym farmakologicznym badaniu klinicznym, które może odzyskać białko dystrofiny poprzez odczyt lub terapię z pominięciem egzonu i/lub zwiększyć regulację białek związanych z dystrofiną, takich jak utrofina.
2. Natężona pojemność życiowa (FVC) < 50% wartości przewidywanej.
3. Frakcja wyrzutowa lewej komory (EF) < 40% lub frakcyjne skrócenie (FS) < 25% na podstawie badania echokardiograficznego (ECHO).
4. Operacja przebyta w ciągu ostatnich 3 miesięcy przed pierwszym przewidywanym podaniem badanego leku lub zaplanowana na dowolny czas trwania badania.
5. Dodatni wynik testu na obecność antygenu powierzchniowego wirusa zapalenia wątroby typu B (HbsAg), testu na obecność przeciwciał przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C (HCV) lub testu na obecność ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV) podczas badania przesiewowego.
6. Aktualna diagnoza jakiegokolwiek niedoboru odporności lub choroby autoimmunologicznej.
7. Aktualna diagnoza jakiejkolwiek aktywnej lub niekontrolowanej infekcji, kardiomiopatii lub choroby wątroby lub nerek.
8. Stosowanie jakichkolwiek innych środków eksperymentalnych i/lub środków eksperymentalnych w ciągu 3 miesięcy przed pierwszym przewidywanym podaniem badanego leku.
9. Historia jakiejkolwiek ciężkiej alergii na leki.
10. Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody na stosowanie odpowiedniej antykoncepcji od pierwszego podania przez co najmniej 6 miesięcy po ostatniej dawce badanego leku przez rodzica (rodziców) lub opiekuna prawnego.

11. Osoba uznana przez badacza (lub badacza pomocniczego) z jakiegokolwiek powodu za nieodpowiedniego kandydata do badania.

    -