DMD에서 NS-065/NCNP-01의 탐색적 연구

포함 기준:

연구에 등록할 자격이 있는 Duchenne 근이영양증이 있는 피험자는 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 1차 방문 시 임의의 방법론에 의해 확인된 바와 같이 엑손 53을 건너뛰어 교정될 수 있는 프레임 외 삭제(들)가 있습니다. 모든 엑손(즉, MLPA, CGH 등), 방문 시점까지 이러한 기술을 통해 확인되어야 함 4.
2. 엑손 53의 DNA 시퀀싱은 NS-065/NCNP-01과 pre-mRNA 사이의 듀플렉스 형성을 손상시킬 수 있는 DNA 다형성이 발생하지 않음을 확인합니다.
3. NS-065/NCNP-01을 피험자 유래 세포에 시험관 내 노출한 후 엑손 53 건너뛰기 및 디스트로핀 생성과 함께 디스트로핀 mRNA 검출이 확인되었습니다.
4. 정보에 입각한 동의 및/또는 동의를 얻는 시점에 남성 및 >= 5세 및 < 18세.
5. 모든 연구 절차 요구 사항을 이해할 수 있는 부모 또는 법적 보호자가 서명한 서면 동의서를 제공할 수 있습니다. 해당되는 경우 피험자가 서명한 서면 동의서를 제공할 수 있습니다.
6. 기대 수명 최소 1년
7. 걸을 수 없습니다. 보행이 가능한 대상자는 상황에 따라 등록할 수 있습니다.
8. 생검을 위한 적절한 품질의 온전한 근육을 가지고 있습니다. (앞경골근 결손이나 심한 위축 없음)
9. QTc
10. 글루코코르티코스테로이드를 복용하는 경우, 방문 시간 이후 총 일일 투여량 또는 투여 요법에 유의미한 변화가 없음 1.

제외 기준:

다음 기준 중 하나를 충족하는 Duchenne 근이영양증이 있는 피험자는 연구에 등록해서는 안 됩니다.

1. readthrough 또는 exon-skipping 요법으로 디스트로핀 단백질을 회복하고/하거나 utrophin과 같은 디스트로핀 관련 단백질을 상향 조절할 수 있는 다른 약리학적 임상 시험에 참여했습니다.
2. 강제 폐활량(FVC)이 예상의 50% 미만입니다.
3. 심초음파(ECHO)를 기준으로 좌심실 박출률(EF) < 40% 또는 부분 단축(FS) < 25%.
4. 연구 약물의 첫 번째 예상 투여 전 마지막 3개월 이내의 수술 또는 연구 기간 중 언제든지 계획된 수술.
5. 스크리닝 시 양성 B형 간염 표면 항원(HbsAg), C형 간염 항체 검사(HCV) 또는 인체 면역결핍 바이러스(HIV) 검사.
6. 면역 결핍 또는 자가면역 질환의 현재 진단.
7. 활동성 또는 조절되지 않는 감염, 심근병증, 간 또는 신장 질환의 현재 진단.
8. 연구 약물의 첫 번째 예상 투여 전 3개월 이내에 임의의 다른 연구용 제제 및/또는 실험용 제제의 사용.
9. 심각한 약물 알레르기의 병력.
10. 부모 또는 법적 보호자가 첫 번째 투여부터 연구 약물의 마지막 투여 후 최소 6개월까지 적절한 피임법 사용에 대해 정보에 입각한 동의를 할 수 없습니다.

11. 조사자(또는 하위 조사자)가 어떤 이유로든 연구에 부적합한 후보로 간주하는 피험자.

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