鎌状赤血球症の臨床研究および介入プログラム
以前の鎌状赤血球症 (SCD) コホート研究の重要な研究にもかかわらず、調査が必要な多くの未研究領域が残っています。 重要な知識不足は、慢性的な終末器官機能障害のゆっくりとした進行過程です。 臓器機能障害の大部分は若年成人期に明らかになりますが、成人の包括的な評価と成人期の臓器機能障害の予測因子の理解は不十分です。 同様に、ヒドロキシ尿素などの疾患修飾療法が、晩年の臓器機能障害の予防に果たす役割は明らかではありません。 小児の鎌状赤血球症治療の長期的な影響を理解するには、成人期への移行を通じて患者を長期にわたって追跡調査することが不可欠です。
この観察研究では、以下に説明する目的に答えるために、参加者の定期的なクリニック訪問 (対面またはリモート) で体系的な方法でデータを収集します。
主な研究目的に加えて、SCCRIP 参加者は、薬物動態研究 (PK) を介してヒドロキシ尿素 (HU) に対する遺伝的に決定された応答を調査するサブ研究に参加する資格があります。 この1回限りの研究には、HUの投与を進める一定の間隔での採血が含まれます。 この個人間変動の根拠を定義することで、治療開始前に HU 反応不良者を特定し、遺伝子、環境、ライフスタイルの個人差を考慮して疾患治療を最適化する代替治療を探すことが可能になります。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
St. Jude Pediatric SCD Program は、0 歳から 25 歳までの包括的なケア計画を作成し、乳児期、小児期、および青年期における疾患の進行と合併症をスクリーニングおよび監視するための構造を提供します。 0 歳から 18 歳まで、SCD 患者は St. Jude Children's Research Hospital で追跡されています。 18 歳になると、彼らのケアは通常、テネシー州メンフィスのメソジスト成人総合鎌状赤血球症センター、またはテネシー州メンフィスのリージョナル ワン ヘルスのディグス-クラウス鎌状赤血球センターに移され、そこで定期的に 18 歳から25年。 25 歳以降、参加者は、参加者が研究をやめることを選択するまで、または死亡するまで、研究関連のテストのために 6 年ごとに追跡され、セント ジュードに戻るように招待されます。
テネシー州メンフィスにあるセント ジュード小児研究病院、メソジスト成人総合鎌状赤血球症センター、リージョナル ワン ヘルス ディグス-クラウス鎌状赤血球センターは、SCCRIP プロトコルの登録センターとして機能します。 St. Jude Affiliate の 2 つの施設も、0 歳から 18 歳までの患者を対象としたこのプロトコルの登録サイトとなります。 これらには、イリノイ州ピオリアおよびノースカロライナ州シャーロットにあるセント ジュード アフィリエイト サイトが含まれます。 これらのアフィリエイト サイトから、さらに約 300 人の参加者が登録される予定です。 このプロトコルは、SCD参加者の出生から終末までのデータを収集します。
SCD ケア プランは、患者の年齢と予想される病気の経過に応じて実施される検査および画像検査の特定の順序を提供します。 SCD患者では、血液学的指標、肺機能、心機能、腎機能、認知機能、脳血管障害、ビタミンD欠乏症と骨の健康、パルボウイルスB19免疫状態、眼科的状態、および脾臓機能などの健康転帰が体系的に監視されています。 これらの検査は、患者の臨床管理を指示し、必要に応じて治療を開始するために使用されます。
20 歳 (± 約 1 歳) に達し、SCCRIP Amendment 6.0 以上に登録されている参加者は、神経心理学的スクリーニングに参加できます。 スクリーニングには、一連の言語的および非言語的な問題解決活動、鉛筆と紙のタスクが含まれ、コンピューター化されたコンポーネントが含まれます。
生活の質の評価 (小児の生活の質のインベントリ (PedsQL™) が提供されます。
この研究では、これらの検査の結果が収集されて研究データベースに入力され、将来の介入プロジェクトを促進することに加えて、SCD に関する健康転帰研究および疾患修飾療法によってコースがどのように変化するかを知らせる縦断的データが提供されます。
主な目的:
- 鎌状赤血球症 (SCD) 患者の縦断的な臨床コホートを確立して、小児科ケアから成人期までの SCD における健康転帰の評価を促進するための研究リソースとして機能すること。
- SCD患者からの生物学的サンプルの収集を促進し、疾患の重症度、治療への反応、および罹患率と死亡率への遺伝的およびエピジェネティックな寄与を調査する将来の研究に使用する.
副次的な目的:
- 発生率、有病率、SCD 合併症の重症度、および SCD コホート内の発達および成人期の 5 つの段階における有害な健康状態を判断する: 新生児期 (生後 5.9 か月まで)、幼児/就学前段階 (生後 6 か月から5.9 歳）、早期就学期（6 歳から 11.9 歳）、思春期（12 歳から 17.9 歳）、青年期（18 歳から 24.9 歳）、成人期（25 歳以上）です。
- SCD患者の早期死亡および長期罹患率のリスク要因を特定および評価すること。これには、疾患修飾療法、末端臓器損傷、遺伝学、神経認知障害、心理社会的要因、および行動的原因に関連するものを含みます。
- 臓器機能の維持、成長と発達、疾患合併症の頻度と重症度、およびそれらの長期的な医学的、神経認知的、および心理社会的毒性に対するヒドロキシ尿素およびその他の治療法の長期的影響を調査すること。
- 臨床研究コホート内の成人ケアへの移行プログラムの機能的側面を決定するために、成人ケア中のヘルスケア利用に関連する疾患固有の健康リテラシーと準備状況を評価します。
- ヒューマン マイクロバイオーム プロジェクト (HMP) 手順マニュアルに従ってスワブを採取することにより、SCD 患者の微生物群集構成に対する長期にわたる抗生物質曝露の長期的な変化を調査すること。
その他の事前に指定された目的:
- SCD の小児における HU 療法の薬物曝露と臨床反応の関係を定義します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Deepa Manwani, MD
- 電話番号：888-226-4343
- メール：referralinfo@stjude.org
研究場所
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Illinois
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Peoria、Illinois、アメリカ、61637
- 募集
- Children's Hospital of Illinois at OSF-Saint Francis Medical Center
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コンタクト：
- Kay Saving, MD
- 電話番号：309-624-4945
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主任研究者：
- Kay Saving, MD
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Louisiana
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Baton Rouge、Louisiana、アメリカ、70808
- 完了
- Our Lady of the Lake Regional Medical Center
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、アメリカ、28204
- 募集
- Novant Health Hemby Children's Hospital
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主任研究者：
- Felipe B. Otanez, MD
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コンタクト：
- Felipe Bautista Otanez, MD
- 電話番号：704-384-1900
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- 募集
- St. Jude Children's Research Hospital
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コンタクト：
- Deepa Manwani, MD
- 電話番号：888-226-4343
- メール：referralinfo@stjude.org
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主任研究者：
- Deepa Manwani, MD
-
Memphis、Tennessee、アメリカ、38104
- 募集
- Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Center
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主任研究者：
- Kenneth Ataga, MD
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コンタクト：
- Marquita D. Nelson, MD
- 電話番号：901-516-8182
-
Memphis、Tennessee、アメリカ、38103
- 募集
- Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center
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主任研究者：
- Kenneth Ataga, MD
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コンタクト：
- Ugochi Ogu, MD
- 電話番号：901-545-8535
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
SCCRIPの包含基準:
- あらゆる遺伝子型の鎌状赤血球症の診断。
PK サブスタディの選択基準:
- -親プロトコル（SCCRIP、修正6.1以上）に同意したセントジュード小児研究病院の参加者。
- -現在ヒドロキシ尿素（HU）レジメンを完了している参加者で、最大耐用量を達成し、登録前の最低90日間その用量を維持している。
SCCRIP 除外基準:
- -主任研究員の意見では、被験者の参加を不適切にするであろう医学的または社会的理由。
PK サブスタディの除外基準:
- -PKサンプリングに必要な採血を完了することができない参加者。
- -研究参加者または法定後見人/代理人が書面によるインフォームドコンセントを与えることができない、または望まない。
- -主任研究員の意見では、被験者の参加を不適切にするであろう医学的または社会的理由。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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鎌状赤血球症（SCD）の参加者における治療計画と健康転帰との関係
時間枠：新生児から 30 歳以下までは 2 年ごと、30 歳以降は 2044 年 12 月までは 6 年ごと
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詳細な説明に記載されているように、研究への参加が中止されるまで、または参加者が死亡/終末期に達するまで、参加者の毎年の診療所訪問中に、2年ごとに標準治療データが参加者から収集されます。
この観察データの収集は研究データベースに入力され、小児科ケアから成人期までのSCDの参加者の健康転帰の評価を促進するための研究リソースとして機能します。
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新生児から 30 歳以下までは 2 年ごと、30 歳以降は 2044 年 12 月までは 6 年ごと
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鎌状赤血球症の参加者における生物学的サンプルの遺伝的特性と健康転帰との関係
時間枠：新生児から終末期まで、2044年12月まで6年ごとに収集
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鎌状赤血球症の参加者からの生物学的サンプルのリポジトリは、病気の重症度、治療への反応、および罹患率と死亡率への遺伝的およびエピジェネティックな寄与を調査する将来のレトロスペクティブ研究のために確立されます。
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新生児から終末期まで、2044年12月まで6年ごとに収集
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Deepa Manwani, MD、St. Jude Children's Research Hospital
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Champlin G, Hwang SN, Heitzer A, Ding J, Jacola L, Estepp JH, Wang W, Ataga KI, Owens CL, Newman J, King AA, Davis R, Kang G, Hankins JS. Progression of central nervous system disease from pediatric to young adulthood in sickle cell anemia. Exp Biol Med (Maywood). 2021 Dec;246(23):2473-2479. doi: 10.1177/15353702211035778. Epub 2021 Aug 18.
- Zahr RS, Kang G, Zhang X, Rashkin SR, Kovesdy CP, Takemoto C, Weiss M, Lebensburger J, Ataga KI, Saraf SL. Development of Polygenic Risk Score for Persistent Albuminuria in Children and Adults With Sickle Cell Anemia. Am J Hematol. 2025 Jun;100(6):1019-1028. doi: 10.1002/ajh.27678. Epub 2025 Apr 5.
- Chang TC, Yu J, Wang Z, Hankins JS, Weiss MJ, Wu G, Westhoff CM, Chou ST, Zheng Y. Machine learning to optimize automated RH genotyping using whole-exome sequencing data. Blood Adv. 2024 Jun 11;8(11):2651-2659. doi: 10.1182/bloodadvances.2023011660.
- Rai P, Okhomina VI, Kang G, Martinez HR, Hankins JS, Joshi V. Longitudinal effect of disease-modifying therapy on left ventricular diastolic function in children with sickle cell anemia. Am J Hematol. 2023 Jun;98(6):838-847. doi: 10.1002/ajh.26911. Epub 2023 Mar 20.
- Rashkin SR, Kang G, Takemoto CM, Weiss MJ, Ataga KI, Saraf SL, Lebensburger J, Zahr RS. The Longitudinal Effect of APOL1 Risk Alleles on Sickle Cell Anemia-Associated Kidney Function. Am J Hematol. 2026 Jun;101(6):1341-1350. doi: 10.1002/ajh.70290. Epub 2026 Mar 23.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SCCRIP
- 1U01HL133996 (米国 NIH グラント/契約)
- UTHSC-MRC Sub (その他の助成金/資金番号：Tennessee State)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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