Program badań klinicznych i interwencji sierpowatej
Pomimo ważnej pracy poprzednich badań kohortowych anemii sierpowatokrwinkowej (SCD), pozostaje wiele niedostatecznie zbadanych obszarów, które wymagają zbadania. Ważnym deficytem wiedzy jest powolny, ale postępujący proces przewlekłej dysfunkcji narządów końcowych. Większość dysfunkcji narządowych ujawnia się w młodym wieku dorosłym, ale wszechstronna ocena dorosłych i zrozumienie czynników prognostycznych dysfunkcji narządowych w wieku dorosłym są niewystarczające. Podobnie, rola terapii modyfikujących przebieg choroby, takich jak hydroksymocznik, w zapobieganiu dysfunkcji narządów w późniejszym życiu nie jest jasna. Rozszerzona obserwacja pacjentów przez przejście do dorosłości jest niezbędna, aby zrozumieć długoterminowe konsekwencje pediatrycznej opieki nad niedokrwistością sierpowatą.
To badanie obserwacyjne będzie gromadzić dane w sposób systematyczny podczas regularnych wizyt w klinice uczestników (osobiście lub zdalnie), aby odpowiedzieć na cele opisane poniżej.
Oprócz głównych celów badania, uczestnicy SCCRIP będą uprawnieni do udziału w badaniu cząstkowym, które będzie badać genetycznie uwarunkowane odpowiedzi na hydroksymocznik (HU) poprzez badanie farmakokinetyczne (PK). To jednorazowe badanie będzie obejmowało pobieranie krwi w określonych odstępach czasu poprzedzających podanie dawki HU. Zdefiniowanie podstaw tej zmienności międzyosobniczej umożliwi identyfikację osób słabo reagujących na HU przed rozpoczęciem terapii i poszukiwanie alternatywnych metod leczenia, które mają na celu optymalizację leczenia choroby poprzez uwzględnienie indywidualnej zmienności w genach, środowisku i stylu życia.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Program St. Jude Pediatric SCD opracował kompleksowy plan opieki, który obejmuje osoby w wieku od 0 do 25 lat i zapewnia strukturę badań przesiewowych i monitorowania postępu choroby i powikłań w okresie niemowlęcym, dziecięcym i w młodym wieku dorosłym. Pacjenci w wieku od 0 do 18 lat z SCD są obserwowani w Dziecięcym Szpitalu Badawczym St. Jude. W wieku 18 lat ich opieka jest zazwyczaj przenoszona do Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center w Memphis, TN lub Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center w Memphis, TN, gdzie są rutynowo obserwowani od 18 do 18 roku życia. 25 lat. Po ukończeniu 25 roku życia uczestnicy będą obserwowani i zapraszani do powrotu do St. Jude co 6 lat na testy związane z nauką, dopóki uczestnicy nie zdecydują się zrezygnować z nauki lub do śmierci.
St. Jude Children's Research Hospital, Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center i Regional One Health Diggs-Kraus Sickle Cell Center w Memphis w stanie Tennessee służą jako centra rejestracji dla protokołu SCCRIP. Dwie placówki stowarzyszone St. Jude będą również miejscami zapisów do tego protokołu dla pacjentów w wieku od 0 do 18 lat. Należą do nich witryny stowarzyszone St. Jude zlokalizowane w: Peoria, Illinois i Charlotte, Karolina Północna. Oczekuje się, że z tych witryn stowarzyszonych zostanie zarejestrowanych około 300 dodatkowych uczestników. Protokół ten będzie gromadzić dane dotyczące uczestników SCD od urodzenia do końca życia.
Plan opieki SCD przewiduje określoną kolejność badań laboratoryjnych i obrazowych, które są wykonywane zgodnie z wiekiem pacjenta i przewidywanym przebiegiem choroby. Następujące wyniki zdrowotne są systematycznie monitorowane u pacjentów z SCD: wskaźniki hematologiczne, czynność płuc, czynność serca, czynność nerek, funkcje poznawcze, waskulopatia mózgowa, niedobór witaminy D i stan kości, status immunologiczny parwowirusa B19, stan okulistyczny i czynność śledziony. Testy te służą do kierowania postępowaniem klinicznym pacjenta i inicjowania terapii, gdy jest to konieczne.
Uczestnicy, którzy ukończyli 20 (± około 1 rok) lat i są zapisani na SCCRIP Poprawka 6.0 lub nowsza, mogą wziąć udział w neuropsychologicznym badaniu przesiewowym. Badanie przesiewowe obejmie serię werbalnych i niewerbalnych zadań związanych z rozwiązywaniem problemów, zadania związane z ołówkiem i papierem oraz będzie obejmowało komponent komputerowy.
Oferowane będą oceny jakości życia (Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL™).
W tym badaniu wyniki tych testów zostaną zebrane i wprowadzone do bazy danych badań, dostarczając danych podłużnych, które będą stanowić informację dla badań nad wynikami zdrowotnymi dotyczącymi SCD i tego, jak zmienia się przebieg terapii modyfikującej przebieg choroby, a także ułatwią przyszłe projekty interwencyjne.
Główne cele:
- Ustanowienie podłużnej kohorty klinicznej pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD), która posłuży jako źródło badawcze ułatwiające ocenę wyników zdrowotnych w SCD od opieki pediatrycznej do wieku dorosłego.
- Ułatwienie pobierania próbek biologicznych od pacjentów z SCD do wykorzystania w przyszłych badaniach nad wkładem genetycznym i epigenetycznym w ciężkość choroby, odpowiedź na leczenie oraz zachorowalność i śmiertelność.
Cele drugorzędne:
- Określenie częstości występowania, rozpowszechnienia i ciężkości powikłań SCD i niekorzystnych warunków zdrowotnych w kohorcie SCD na pięciu etapach rozwoju i dorosłości: okres noworodkowy (od urodzenia do 5,9 miesiąca), etap niemowlęcy/przedszkolny (wiek od 6 miesięcy do 5,9 lat), wczesnoszkolny (od 6 do 11,9 lat), młodzieńczy (od 12 do 17,9 lat), młody dorosły (od 18 do 24,9 lat) i dojrzały (od 25 lat).
- Identyfikacja i ocena czynników ryzyka przedwczesnej śmierci i długoterminowej zachorowalności u pacjentów z SCD, w tym związanych z terapiami modyfikującymi przebieg choroby, uszkodzeniem narządów końcowych, genetyką, deficytami neurokognitywnymi, czynnikami psychospołecznymi i przyczynami behawioralnymi.
- Zbadanie długoterminowego wpływu hydroksymocznika i innych terapii na zachowanie funkcji narządów, wzrostu i rozwoju oraz częstości i nasilenia powikłań chorobowych, a także ich długoterminowej toksyczności medycznej, neurokognitywnej i psychospołecznej.
- Określenie funkcjonalnych aspektów Programu Przejścia do Opieki nad Osobami Dorosłymi w ramach kohorty badań klinicznych poprzez ocenę wiedzy na temat zdrowia związanego z chorobą i gotowości do korzystania z opieki zdrowotnej podczas opieki nad osobami dorosłymi.
- Zbadanie długoterminowych zmian długotrwałego narażenia na antybiotyki w składzie społeczności drobnoustrojów wśród osób żyjących z SCD poprzez pobieranie wymazów zgodnie z Podręcznikiem procedur Human Microbiome Project (HMP).
Inny wcześniej określony cel:
- Zdefiniuj związek ekspozycji na lek z odpowiedzią kliniczną na terapię HU u dzieci z SCD.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Deepa Manwani, MD
- Numer telefonu: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Lokalizacje studiów
-
-
Illinois
-
Peoria, Illinois, Stany Zjednoczone, 61637
- Rekrutacyjny
- Children's Hospital of Illinois at OSF-Saint Francis Medical Center
-
Kontakt:
- Kay Saving, MD
- Numer telefonu: 309-624-4945
-
Główny śledczy:
- Kay Saving, MD
-
-
Louisiana
-
Baton Rouge, Louisiana, Stany Zjednoczone, 70808
- Zakończony
- Our Lady of the Lake Regional Medical Center
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone, 28204
- Rekrutacyjny
- Novant Health Hemby Children's Hospital
-
Główny śledczy:
- Felipe B. Otanez, MD
-
Kontakt:
- Felipe Bautista Otanez, MD
- Numer telefonu: 704-384-1900
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
- Rekrutacyjny
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Kontakt:
- Deepa Manwani, MD
- Numer telefonu: 888-226-4343
- E-mail: referralinfo@stjude.org
-
Główny śledczy:
- Deepa Manwani, MD
-
Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38104
- Rekrutacyjny
- Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Center
-
Główny śledczy:
- Kenneth Ataga, MD
-
Kontakt:
- Marquita D. Nelson, MD
- Numer telefonu: 901-516-8182
-
Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38103
- Rekrutacyjny
- Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center
-
Główny śledczy:
- Kenneth Ataga, MD
-
Kontakt:
- Ugochi Ogu, MD
- Numer telefonu: 901-545-8535
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
SCCRIP Kryteria włączenia:
- Rozpoznanie anemii sierpowatokrwinkowej dowolnego genotypu.
Kryteria włączenia do badania częściowego farmakokinetyki:
- Uczestnicy St. Jude Children's Research Hospital, którzy wyrazili zgodę na protokół dla rodziców (SCCRIP, poprawka 6.1 lub nowsza).
- Uczestnicy obecnie kończący schemat leczenia hydroksymocznikiem (HU), którzy osiągnęli maksymalną tolerowaną dawkę i utrzymywali tę dawkę przez co najmniej 90 dni przed włączeniem.
Kryteria wykluczenia SCCRIP:
- Każdy powód medyczny lub społeczny, który w opinii głównych badaczy sprawia, że udział podmiotu jest nierozsądny.
Kryteria wykluczenia z badań cząstkowych PK:
- Uczestnicy nie są w stanie pobrać krwi wymaganej do pobrania próbki PK.
- Niemożność lub niechęć uczestnika badania lub opiekuna prawnego/przedstawiciela do wyrażenia pisemnej świadomej zgody.
- Każdy powód medyczny lub społeczny, który w opinii głównych badaczy sprawia, że udział podmiotu jest nierozsądny.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Związek między planem leczenia a wynikami zdrowotnymi u uczestników z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD)
Ramy czasowe: Co 2 lata od urodzenia do ≤ 30 roku życia i co 6 lat po 30 roku życia do końca życia, do grudnia 2044 r.
|
Jak opisano w Szczegółowym opisie, dane dotyczące standardu opieki będą zbierane od uczestników co dwa lata podczas corocznych wizyt w klinice uczestników, aż do przerwania udziału w badaniu lub do śmierci/zakończenia życia uczestników, w zależności od tego, co nastąpi później.
Ten zbiór danych obserwacyjnych zostanie wprowadzony do bazy danych badań i posłuży jako źródło badawcze ułatwiające ocenę wyników zdrowotnych uczestników z SCD od opieki pediatrycznej do dorosłości.
|
Co 2 lata od urodzenia do ≤ 30 roku życia i co 6 lat po 30 roku życia do końca życia, do grudnia 2044 r.
|
|
Związek między właściwościami genetycznymi próbek biologicznych a wynikami zdrowotnymi uczestników z niedokrwistością sierpowatokrwinkową
Ramy czasowe: Zbierane co 6 lat od urodzenia do końca życia, do grudnia 2044 r
|
Zostanie utworzone repozytorium próbek biologicznych od uczestników z niedokrwistością sierpowatokrwinkową do przyszłych badań retrospektywnych badających wkład genetyczny i epigenetyczny w ciężkość choroby, odpowiedź na leczenie oraz zachorowalność i śmiertelność.
|
Zbierane co 6 lat od urodzenia do końca życia, do grudnia 2044 r
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Deepa Manwani, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Champlin G, Hwang SN, Heitzer A, Ding J, Jacola L, Estepp JH, Wang W, Ataga KI, Owens CL, Newman J, King AA, Davis R, Kang G, Hankins JS. Progression of central nervous system disease from pediatric to young adulthood in sickle cell anemia. Exp Biol Med (Maywood). 2021 Dec;246(23):2473-2479. doi: 10.1177/15353702211035778. Epub 2021 Aug 18.
- Zahr RS, Kang G, Zhang X, Rashkin SR, Kovesdy CP, Takemoto C, Weiss M, Lebensburger J, Ataga KI, Saraf SL. Development of Polygenic Risk Score for Persistent Albuminuria in Children and Adults With Sickle Cell Anemia. Am J Hematol. 2025 Jun;100(6):1019-1028. doi: 10.1002/ajh.27678. Epub 2025 Apr 5.
- Chang TC, Yu J, Wang Z, Hankins JS, Weiss MJ, Wu G, Westhoff CM, Chou ST, Zheng Y. Machine learning to optimize automated RH genotyping using whole-exome sequencing data. Blood Adv. 2024 Jun 11;8(11):2651-2659. doi: 10.1182/bloodadvances.2023011660.
- Rai P, Okhomina VI, Kang G, Martinez HR, Hankins JS, Joshi V. Longitudinal effect of disease-modifying therapy on left ventricular diastolic function in children with sickle cell anemia. Am J Hematol. 2023 Jun;98(6):838-847. doi: 10.1002/ajh.26911. Epub 2023 Mar 20.
- Rashkin SR, Kang G, Takemoto CM, Weiss MJ, Ataga KI, Saraf SL, Lebensburger J, Zahr RS. The Longitudinal Effect of APOL1 Risk Alleles on Sickle Cell Anemia-Associated Kidney Function. Am J Hematol. 2026 Jun;101(6):1341-1350. doi: 10.1002/ajh.70290. Epub 2026 Mar 23.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- SCCRIP
- 1U01HL133996 (Grant/umowa NIH USA)
- UTHSC-MRC Sub (Inny numer grantu/finansowania: Tennessee State)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .