Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinický výzkum a intervenční program srpkovitých buněk

3. června 2026 aktualizováno: St. Jude Children's Research Hospital

Navzdory důležité práci v předchozích kohortových studiích srpkovité anémii (SCD) zůstává mnoho málo prostudovaných oblastí, které vyžadují výzkum. Důležitým deficitem znalostí je pomalý, ale progresivní proces chronické dysfunkce koncových orgánů. Většina orgánových dysfunkcí se objevuje v mladém věku, ale komplexní hodnocení dospělých a pochopení prediktorů orgánové dysfunkce v dospělosti jsou nedostatečné. Podobně není jasná úloha terapií modifikujících onemocnění, jako je hydroxyurea, v prevenci dysfunkce orgánů později v životě. Rozšířené sledování pacientů během přechodu do dospělosti je nezbytné pro pochopení dlouhodobých důsledků dětské srpkovité anémii.

Tato observační studie bude shromažďovat data systematickým způsobem při pravidelných návštěvách klinik (osobních nebo vzdálených) účastníků, aby odpovídala níže popsaným cílům.

Kromě primárních cílů studie se účastníci SCCRIP budou moci zúčastnit dílčí studie, která bude zkoumat geneticky podmíněné reakce na hydroxymočovinu (HU) prostřednictvím farmakokinetické studie (PK). Tato jednorázová studie bude zahrnovat odběr krve v časových intervalech s podáním dávky HU. Definování základu pro tuto interindividuální variabilitu umožní identifikaci slabých HU respondérů před zahájením terapie a hledání alternativních léčebných postupů, které se snaží optimalizovat léčbu onemocnění zohledněním individuální variability v genech, prostředí a životním stylu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Jude Pediatric SCD Program vyvinul komplexní plán péče, který zahrnuje věk 0 až 25 let a poskytuje strukturu pro screening a monitorování progrese onemocnění a komplikací v kojeneckém věku, dětství a mladé dospělosti. Od 0 do 18 let jsou pacienti s SCD sledováni v dětské výzkumné nemocnici St. Jude. Ve věku 18 let je jejich péče obvykle převedena buď do Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center v Memphisu, TN, nebo Regional One Health, Diggs-Kraus srpkovitého centra v Memphisu, TN, kde jsou běžně sledováni od 18 let do 25 let. Po dosažení věku 25 let budou účastníci sledováni a pozváni k návratu do St. Jude každých 6 let na testy související se studiem, dokud se účastníci nerozhodnou opustit studium nebo až do smrti.

Dětská výzkumná nemocnice St. Jude, metodistické centrum pro komplexní srpkovitou anémii pro dospělé a Regionální centrum pro srpkovitou anémii Diggs-Kraus v Memphisu, TN, slouží jako registrační centra pro protokol SCCRIP. Dvě pobočky St. Jude budou také místy registrace pro tento protokol pro pacienty ve věku 0 až 18 let. Patří mezi ně přidružené stránky St. Jude v: Peorii, Illinois a Charlotte, Severní Karolína. Očekává se, že z těchto přidružených stránek bude zaregistrováno přibližně 300 dalších účastníků. Tento protokol bude shromažďovat údaje o účastnících SCD od narození do konce života.

Plán péče SCD poskytuje specifickou sekvenci laboratorních a zobrazovacích studií, které se provádějí podle věku pacienta a očekávaného průběhu onemocnění. U pacientů s SCD jsou systematicky sledovány následující zdravotní výsledky: hematologické ukazatele, plicní funkce, srdeční funkce, renální funkce, kognitivní funkce, cerebrální vaskulopatie, nedostatek vitaminu D a zdraví kostí, imunitní stav proti parvoviru B19, oftalmologický stav a funkce sleziny. Tyto testy se používají k nasměrování klinického řízení pacienta a v případě potřeby k zahájení terapie.

Účastníci, kteří dosáhnou věku 20 (± přibližně 1 rok) let a jsou zapsáni v dodatku SCCRIP 6.0 nebo vyšším, se mohou zúčastnit neuropsychologického screeningu. Screening bude zahrnovat řadu verbálních a neverbálních aktivit zaměřených na řešení problémů, úkoly s tužkou a papírem a bude zahrnovat počítačovou složku.

Bude nabídnuto hodnocení kvality života (Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL™).

V této studii budou výsledky těchto testů shromážděny a vloženy do databáze studie, přičemž budou poskytnuta longitudinální data, která budou informovat o zdravotních výsledcích výzkumu týkajícího se SCD a o tom, jak je kurz pozměněn terapií modifikující onemocnění, a navíc usnadní budoucí intervenční projekty.

Primární cíle:

  • Vytvořit longitudinální klinickou kohortu pacientů se srpkovitou anémií (SCD), která bude sloužit jako výzkumný zdroj pro usnadnění hodnocení zdravotních výsledků u SCD od pediatrické péče až po dospělost.
  • Usnadnit sběr biologických vzorků od pacientů s SCD pro použití v budoucích studiích zkoumajících genetické a epigenetické příspěvky k závažnosti onemocnění, odpovědi na léčbu a morbiditě a mortalitě.

Sekundární cíle:

  • Stanovit incidenci, prevalenci a závažnost komplikací SCD a nepříznivých zdravotních stavů v rámci kohorty SCD během pěti fází vývoje a dospělosti: novorozenecké období (od narození do 5,9 měsíce), kojenecké/předškolní stadium (ve věku od 6 měsíců do 5,9 let), raná školní fáze (věk 6 až 11,9 let), dospívající fáze (věk 12 až 17,9 let), mladá dospělost (věk 18 až 24,9 let) a zralá dospělost (věk 25 a více).
  • Identifikovat a vyhodnotit rizikové faktory předčasné mortality a dlouhodobé morbidity u pacientů s SCD, včetně těch, které souvisejí s terapiemi modifikujícími onemocnění, poškozením koncových orgánů, genetikou, neurokognitivními deficity, psychosociálními faktory a behaviorálními příčinami.
  • Zkoumat dlouhodobé účinky hydroxymočoviny a dalších terapií na zachování funkce orgánů, růst a vývoj a frekvenci a závažnost komplikací onemocnění a jejich dlouhodobé lékařské, neurokognitivní a psychosociální toxicity.
  • Stanovit funkční aspekty Programu přechodu k péči o dospělé v rámci kohorty klinického výzkumu hodnocením zdravotní gramotnosti a připravenosti specifické pro onemocnění ve vztahu k využívání zdravotní péče během péče o dospělé.
  • Prozkoumat dlouhodobé změny dlouhodobé expozice antibiotikům na složení mikrobiální komunity mezi lidmi žijícími s SCD prostřednictvím odběru stěrů podle pokynů Manuálu postupů Human Microbiome Project (HMP).

Další předem stanovený cíl:

  • Definujte vztah mezi lékovou expozicí a klinickou odpovědí terapie HU u dětí s SCD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

10000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Illinois
      • Peoria, Illinois, Spojené státy, 61637
        • Nábor
        • Children's Hospital of Illinois at OSF-Saint Francis Medical Center
        • Kontakt:
          • Kay Saving, MD
          • Telefonní číslo: 309-624-4945
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kay Saving, MD
    • Louisiana
      • Baton Rouge, Louisiana, Spojené státy, 70808
        • Dokončeno
        • Our Lady of the Lake Regional Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Spojené státy, 28204
        • Nábor
        • Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Felipe B. Otanez, MD
        • Kontakt:
          • Felipe Bautista Otanez, MD
          • Telefonní číslo: 704-384-1900
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
        • Nábor
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Deepa Manwani, MD
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38104
        • Nábor
        • Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Kontakt:
          • Marquita D. Nelson, MD
          • Telefonní číslo: 901-516-8182
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38103
        • Nábor
        • Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Kontakt:
          • Ugochi Ogu, MD
          • Telefonní číslo: 901-545-8535

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s diagnózou srpkovité anémie jakéhokoli genotypu.

Popis

Kritéria pro zařazení do SCCRIP:

  • Diagnóza srpkovité anémie jakéhokoli genotypu.

  • Kritéria pro zařazení do dílčí studie PK:

    • Účastníci z Dětské výzkumné nemocnice St. Jude, kteří mají souhlas s nadřazeným protokolem (SCCRIP, dodatek 6.1 nebo vyšší).
    • Účastníci, kteří v současné době dokončují režim s hydroxymočovinou (HU), kteří dosáhli maximální tolerované dávky a udrželi tuto dávku po dobu minimálně 90 dnů před zařazením.

Kritéria vyloučení SCCRIP:

  • Jakýkoli zdravotní nebo sociální důvod, který by podle názoru hlavních řešitelů činil účast subjektu nerozumnou.

  • Kritéria vyloučení PK dílčí studie:

    • Účastníci nebyli schopni dokončit odběry krve požadované pro odběr vzorků PK.
    • Neschopnost nebo neochota účastníka výzkumu nebo zákonného zástupce/zástupce dát písemný informovaný souhlas.
    • Jakýkoli zdravotní nebo sociální důvod, který by podle názoru hlavních řešitelů činil účast subjektu nerozumnou.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vztah mezi léčebným plánem a zdravotními výsledky u účastníků se srpkovitou anémií (SCD)
Časové okno: Každé 2 roky od novorozence do věku ≤ 30 let a každých 6 let po dosažení věku 30 let až do konce života, až do prosince 2044
Jak je popsáno v podrobném popisu, údaje o standardní péči budou od účastníků shromažďovány každé dva roky během každoročních návštěv na klinikách účastníků, dokud nebude účast ve studii ukončena nebo dokud účastníci nedosáhnou smrti/konce života, podle toho, co nastane dříve. Tato sbírka pozorovacích dat bude vložena do studijní databáze a bude sloužit jako výzkumný zdroj pro usnadnění hodnocení zdravotních výsledků u účastníků s SCD od pediatrické péče až po dospělost.
Každé 2 roky od novorozence do věku ≤ 30 let a každých 6 let po dosažení věku 30 let až do konce života, až do prosince 2044
Vztah mezi genetickými vlastnostmi biologických vzorků a zdravotními výsledky u účastníků se srpkovitou anémií
Časové okno: Sbírá se každých 6 let od novorozence do konce života až do prosince 2044
Bude zřízeno úložiště biologických vzorků od účastníků se srpkovitou anémií pro budoucí retrospektivní studie zkoumající genetické a epigenetické příspěvky k závažnosti onemocnění, odpovědi na léčbu a morbiditě a úmrtnosti.
Sbírá se každých 6 let od novorozence do konce života až do prosince 2044

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

St. Jude Children's Research Hospital

Spolupracovníci

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Washington University School of Medicine
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of Alabama at Birmingham
Medical College of Wisconsin
University of Washington
University of Tennessee
Vanderbilt University School of Medicine
Le Bonheur Children's Hospital
University of Memphis School of Public Health
UTHSC-ORNL Center in Biomedical Informatics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Deepa Manwani, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. dubna 2014

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2044

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2044

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. března 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. března 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

28. března 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SCCRIP
  • 1U01HL133996 (Grant/smlouva NIH USA)
  • UTHSC-MRC Sub (Jiné číslo grantu/financování: Tennessee State)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit