겸상 적혈구 임상 연구 및 개입 프로그램
이전 겸상 적혈구 질환(SCD) 코호트 연구의 중요한 작업에도 불구하고 조사가 필요한 많은 연구가 부족한 영역이 남아 있습니다. 중요한 지식 결핍은 느리지만 점진적인 만성 말단 기관 기능 장애 과정입니다. 장기 기능 장애의 대부분은 청년기에 분명해 지지만 성인에 대한 종합적인 평가와 성인기 장기 기능 장애의 예측 인자에 대한 이해는 불충분합니다. 유사하게, 하이드록시우레아와 같은 질병 수정 요법이 나중에 장기 기능 장애를 예방하는 역할은 명확하지 않습니다. 소아 겸상적혈구 치료의 장기적인 영향을 이해하려면 성인으로의 전환을 통해 환자의 확장된 추적 관찰이 필수적입니다.
이 관찰 연구는 아래 설명된 목적에 답하기 위해 참가자의 정기적인 클리닉 방문(직접 또는 원격)에서 체계적인 방식으로 데이터를 수집합니다.
1차 연구 목적 외에도 SCCRIP 참가자는 약동학 연구(PK)를 통해 수산화요소(HU)에 대한 유전적으로 결정된 반응을 조사하는 하위 연구에 참여할 수 있습니다. 이 일회성 연구는 HU 용량을 진행하는 시간 간격으로 혈액 수집을 포함할 것입니다. 이 개인 간 가변성에 대한 기초를 정의하면 치료를 시작하기 전에 불량한 HU 반응자를 식별하고 유전자, 환경 및 라이프스타일의 개별 가변성을 설명하여 질병 치료를 최적화하려는 대체 치료법을 찾을 수 있습니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
St. Jude Pediatric SCD 프로그램은 0세에서 25세까지의 포괄적인 치료 계획을 개발했으며 유아기, 아동기 및 청년기의 질병 진행 및 합병증을 선별하고 모니터링하기 위한 구조를 제공합니다. 0세부터 18세까지 SCD 환자는 St. Jude Children's Research Hospital에서 추적합니다. 18세에 그들의 치료는 일반적으로 테네시주 멤피스에 있는 감리교 성인 종합 겸상적혈구센터 또는 테네시주 멤피스에 있는 Regional One Health, Diggs-Kraus 겸상적혈구센터로 이전되며, 그곳에서 18세부터 25 년. 25세 이후 참가자는 연구를 중단하거나 사망할 때까지 연구 관련 테스트를 위해 6년마다 St. Jude로 돌아가도록 초대됩니다.
테네시 주 멤피스에 있는 세인트 주드 아동 연구 병원, 감리교 성인 종합 낫적혈구 센터, 리저널 원 헬스 디그스-크라우스 낫적혈구 센터는 SCCRIP 프로토콜의 등록 센터 역할을 합니다. 두 곳의 St. Jude Affiliate 위치는 0세에서 18세 사이의 환자를 위한 이 프로토콜의 등록 장소이기도 합니다. 여기에는 일리노이주 피오리아와 노스캐롤라이나주 샬롯에 위치한 St. Jude 제휴 사이트가 포함됩니다. 이 제휴 사이트에서 약 300명의 추가 참가자가 등록될 것으로 예상됩니다. 이 프로토콜은 출생부터 수명이 다할 때까지 SCD 참가자에 대한 데이터를 수집합니다.
SCD 치료 계획은 환자의 나이와 예상 질병 경과에 따라 수행되는 실험실 및 영상 연구의 특정 순서를 제공합니다. 다음 건강 결과는 SCD 환자에서 체계적으로 모니터링됩니다: 혈액학적 지표, 폐 기능, 심장 기능, 신장 기능, 인지 기능, 뇌혈관병증, 비타민 D 결핍 및 뼈 건강, 파보바이러스 B19 면역 상태, 안과적 상태 및 비장 기능. 이 테스트는 환자의 임상 관리를 지시하고 필요할 때 치료를 시작하는 데 사용됩니다.
20세(± 약 1세)에 도달하고 SCCRIP 수정안 6.0 이상에 등록된 참가자는 신경심리학적 검사에 참여할 수 있습니다. 선별 검사에는 일련의 언어적 및 비언어적 문제 해결 활동, 연필 및 종이 작업이 포함되며 컴퓨터화된 구성 요소가 포함됩니다.
삶의 질 평가(PedsQL™)가 제공됩니다.
이 연구에서 이러한 테스트의 결과는 수집되어 연구 데이터베이스에 입력되어 SCD에 관한 건강 결과 연구에 정보를 제공하고 질병 수정 요법에 의해 경과가 어떻게 변경되는지를 알려주는 종적 데이터를 제공하고 향후 중재 프로젝트를 촉진합니다.
주요 목표:
- 겸상적혈구병(SCD) 환자의 종적 임상 코호트를 확립하여 소아 치료에서 성인기까지 SCD의 건강 결과 평가를 용이하게 하는 연구 자원으로 사용합니다.
- 질병 중증도, 치료에 대한 반응, 이환율 및 사망률에 대한 유전적 및 후생유전학적 기여를 조사하는 향후 연구에 사용할 SCD 환자의 생물학적 샘플 수집을 용이하게 합니다.
보조 목표:
- 발달 및 성인기의 5단계: 신생아기(출생~5.9개월), 유아/취학 전 단계(6개월~ 5.9세), 유아기(6~11.9세), 청소년기(12~17.9세), 청년기(18~24.9세), 성숙한 성인기(25세 이상).
- SCD 환자의 조기 사망 및 장기 이환율에 대한 위험 요인을 식별하고 평가합니다. 여기에는 질병 수정 요법, 말단 장기 손상, 유전학, 신경인지 결함, 심리사회적 요인 및 행동 원인과 관련된 요인이 포함됩니다.
- 장기 기능 보존, 성장 및 발달, 질병 합병증의 빈도 및 중증도, 장기 의학적, 신경인지 및 심리사회적 독성에 대한 하이드록시우레아 및 기타 요법의 장기적 영향을 조사합니다.
- 성인 간호 중 의료 이용과 관련하여 질병 특정 건강 이해력 및 준비성을 평가하여 임상 연구 코호트 내에서 성인 간호 프로그램으로의 전환의 기능적 측면을 결정합니다.
- HMP(Human Microbiome Project) 절차 매뉴얼에 따라 면봉 수집을 통해 SCD를 앓고 있는 사람들 사이에서 미생물 군집 구성에 대한 장기간 항생제 노출의 장기적인 변화를 탐색합니다.
기타 사전 지정된 목표:
- SCD 소아에서 HU 요법의 임상 반응 관계에 대한 약물 노출을 정의합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Deepa Manwani, MD
- 전화번호: 888-226-4343
- 이메일: referralinfo@stjude.org
연구 장소
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Illinois
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Peoria, Illinois, 미국, 61637
- 모병
- Children's Hospital of Illinois at OSF-Saint Francis Medical Center
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연락하다:
- Kay Saving, MD
- 전화번호: 309-624-4945
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수석 연구원:
- Kay Saving, MD
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Louisiana
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Baton Rouge, Louisiana, 미국, 70808
- 완전한
- Our Lady of the Lake Regional Medical Center
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, 미국, 28204
- 모병
- Novant Health Hemby Children's Hospital
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수석 연구원:
- Felipe B. Otanez, MD
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연락하다:
- Felipe Bautista Otanez, MD
- 전화번호: 704-384-1900
-
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- 모병
- St. Jude Children's Research Hospital
-
연락하다:
- Deepa Manwani, MD
- 전화번호: 888-226-4343
- 이메일: referralinfo@stjude.org
-
수석 연구원:
- Deepa Manwani, MD
-
Memphis, Tennessee, 미국, 38104
- 모병
- Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Center
-
수석 연구원:
- Kenneth Ataga, MD
-
연락하다:
- Marquita D. Nelson, MD
- 전화번호: 901-516-8182
-
Memphis, Tennessee, 미국, 38103
- 모병
- Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center
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수석 연구원:
- Kenneth Ataga, MD
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연락하다:
- Ugochi Ogu, MD
- 전화번호: 901-545-8535
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
SCCRIP 포함 기준:
- 모든 유전자형의 낫적혈구병 진단.
PK 하위 연구 포함 기준:
- 부모 프로토콜(SCCRIP, 수정안 6.1 이상)에 동의한 St. Jude Children's Research Hospital의 참가자.
- 최대 내약 용량을 달성하고 등록 전 최소 90일 동안 해당 용량을 유지한 현재 수산화요소(HU) 요법을 완료한 참가자.
SCCRIP 제외 기준:
- 주요 조사관의 의견에 따라 피험자의 참여를 부적절하게 만드는 모든 의학적 또는 사회적 이유.
PK 하위 연구 제외 기준:
- PK 샘플링에 필요한 채혈을 완료할 수 없는 참가자.
- 연구 참가자 또는 법적 보호자/대리인이 서면 동의서를 제공할 수 없거나 의사가 없는 경우.
- 주요 조사관의 의견에 따라 피험자의 참여를 부적절하게 만드는 모든 의학적 또는 사회적 이유.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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낫적혈구병(SCD) 참가자의 치료 계획과 건강 결과 간의 관계
기간: 2044년 12월까지 신생아부터 30세 이하까지 2년마다, 30세 이후부터 임종 시까지 6년마다
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상세한 설명에 기술된 바와 같이, 연구 참여가 중단될 때까지 또는 참가자가 사망/임종에 도달할 때까지(어느 쪽이든 마지막 발생 시점까지) 참가자의 연례 클리닉 방문 동안 2년마다 치료 표준 데이터가 참가자로부터 수집될 것입니다.
이 관찰 데이터 모음은 연구 데이터베이스에 입력되고 소아과 치료에서 성인이 될 때까지 SCD 참가자의 건강 결과 평가를 용이하게 하는 연구 자원의 역할을 할 것입니다.
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2044년 12월까지 신생아부터 30세 이하까지 2년마다, 30세 이후부터 임종 시까지 6년마다
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생물학적 샘플의 유전적 특성과 낫적혈구 질환 참가자의 건강 결과 간의 관계
기간: 2044년 12월까지 신생아부터 임종 시까지 6년마다 수집
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질병 중증도, 치료에 대한 반응, 이환율 및 사망률에 대한 유전적 및 후생유전학적 기여를 조사하는 향후 후향적 연구를 위해 겸상 적혈구 질환이 있는 참가자의 생물학적 샘플 저장소가 구축될 것입니다.
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2044년 12월까지 신생아부터 임종 시까지 6년마다 수집
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Deepa Manwani, MD, St. Jude Children's Research Hospital
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Champlin G, Hwang SN, Heitzer A, Ding J, Jacola L, Estepp JH, Wang W, Ataga KI, Owens CL, Newman J, King AA, Davis R, Kang G, Hankins JS. Progression of central nervous system disease from pediatric to young adulthood in sickle cell anemia. Exp Biol Med (Maywood). 2021 Dec;246(23):2473-2479. doi: 10.1177/15353702211035778. Epub 2021 Aug 18.
- Zahr RS, Kang G, Zhang X, Rashkin SR, Kovesdy CP, Takemoto C, Weiss M, Lebensburger J, Ataga KI, Saraf SL. Development of Polygenic Risk Score for Persistent Albuminuria in Children and Adults With Sickle Cell Anemia. Am J Hematol. 2025 Jun;100(6):1019-1028. doi: 10.1002/ajh.27678. Epub 2025 Apr 5.
- Chang TC, Yu J, Wang Z, Hankins JS, Weiss MJ, Wu G, Westhoff CM, Chou ST, Zheng Y. Machine learning to optimize automated RH genotyping using whole-exome sequencing data. Blood Adv. 2024 Jun 11;8(11):2651-2659. doi: 10.1182/bloodadvances.2023011660.
- Rai P, Okhomina VI, Kang G, Martinez HR, Hankins JS, Joshi V. Longitudinal effect of disease-modifying therapy on left ventricular diastolic function in children with sickle cell anemia. Am J Hematol. 2023 Jun;98(6):838-847. doi: 10.1002/ajh.26911. Epub 2023 Mar 20.
- Rashkin SR, Kang G, Takemoto CM, Weiss MJ, Ataga KI, Saraf SL, Lebensburger J, Zahr RS. The Longitudinal Effect of APOL1 Risk Alleles on Sickle Cell Anemia-Associated Kidney Function. Am J Hematol. 2026 Jun;101(6):1341-1350. doi: 10.1002/ajh.70290. Epub 2026 Mar 23.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
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마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- SCCRIP
- 1U01HL133996 (미국 NIH 보조금/계약)
- UTHSC-MRC Sub (기타 보조금/기금 번호: Tennessee State)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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