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Programma di ricerca e intervento clinico sulle cellule falciformi

3 giugno 2026 aggiornato da: St. Jude Children's Research Hospital

Nonostante l'importante lavoro dei precedenti studi di coorte sull'anemia falciforme (SCD), rimangono molte aree poco studiate che richiedono indagini. Un importante deficit di conoscenza è il processo lento ma progressivo della disfunzione cronica degli organi terminali. La maggior parte delle disfunzioni d'organo diventa evidente nei giovani anni dell'età adulta, ma la valutazione completa degli adulti e la comprensione dei predittori della disfunzione d'organo dell'età adulta sono insufficienti. Allo stesso modo, il ruolo delle terapie modificanti la malattia, come l'idrossiurea, nella prevenzione della disfunzione d'organo più tardi nella vita non è chiaro. Il follow-up esteso dei pazienti durante la transizione verso l'età adulta è fondamentale per comprendere le implicazioni a lungo termine della cura pediatrica dell'anemia falciforme.

Questo studio osservazionale raccoglierà i dati in modo sistematico durante le regolari visite cliniche dei partecipanti (di persona o a distanza) per rispondere agli obiettivi descritti di seguito.

Oltre agli obiettivi primari dello studio, i partecipanti SCCRIP potranno partecipare a un sottostudio, che indagherà le risposte geneticamente determinate all'idrossiurea (HU) tramite uno studio di farmacocinetica (PK). Questo studio una tantum comporterà la raccolta del sangue a intervalli prestabiliti procedendo con una dose di HU. Definire le basi di questa variabilità interindividuale consentirà l'identificazione di poveri responder HU prima dell'inizio della terapia e la ricerca di trattamenti alternativi che cercano di ottimizzare il trattamento della malattia tenendo conto della variabilità individuale nei geni, nell'ambiente e nello stile di vita.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il programma St. Jude Pediatric SCD ha sviluppato un piano completo di assistenza che copre l'età da 0 a 25 anni e fornisce la struttura per lo screening e il monitoraggio della progressione della malattia e delle complicanze nell'infanzia, nella fanciullezza e nella prima età adulta. Da 0 a 18 anni, i pazienti con SCD sono seguiti presso il St. Jude Children's Research Hospital. All'età di 18 anni, le loro cure vengono generalmente trasferite al Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center di Memphis, TN, o al Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center di Memphis, TN, dove vengono regolarmente seguiti dall'età di 18 anni a 25 anni. Dopo i 25 anni, i partecipanti saranno seguiti e invitati a tornare a St. Jude ogni 6 anni per i test relativi allo studio fino a quando i partecipanti non decideranno di interrompere lo studio o fino alla morte.

Il St. Jude Children's Research Hospital, il Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center e il Regional One Health Diggs-Kraus Sickle Cell Center, a Memphis, TN, fungono da centri di registrazione per il protocollo SCCRIP. Due sedi della filiale St. Jude saranno anche sedi di iscrizione per questo protocollo per i pazienti di età compresa tra 0 e 18 anni. Questi includono i siti affiliati di St. Jude situati a: Peoria, Illinois e Charlotte, North Carolina. Si prevede l'iscrizione di circa 300 partecipanti aggiuntivi da questi siti affiliati. Questo protocollo raccoglierà dati sui partecipanti SCD dalla nascita alla fine della vita.

Il piano di cura SCD fornisce la sequenza specifica degli studi di laboratorio e di imaging che vengono eseguiti in base all'età del paziente e al decorso previsto della malattia. I seguenti esiti di salute sono sistematicamente monitorati nei pazienti con SCD: indici ematologici, funzione polmonare, funzione cardiaca, funzione renale, funzione cognitiva, vasculopatia cerebrale, carenza di vitamina D e salute ossea, stato immunitario del parvovirus B19, stato oftalmologico e funzione splenica. Questi test vengono utilizzati per indirizzare la gestione clinica del paziente e iniziare le terapie quando necessario.

I partecipanti che raggiungono i 20 (± circa 1 anno) anni di età e sono iscritti all'emendamento SCCRIP 6.0 o superiore, possono partecipare a uno screening neuropsicologico. Lo screening includerà una serie di attività verbali e non verbali di risoluzione dei problemi, compiti con carta e matita e includerà una componente computerizzata.

Verranno offerte valutazioni della qualità della vita (Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL™).

In questo studio, i risultati di questi test saranno raccolti e inseriti nel database dello studio, fornendo dati longitudinali che informeranno la ricerca sugli esiti sanitari riguardo alla SCD e su come il decorso viene alterato dalla terapia modificante la malattia, oltre a facilitare futuri progetti interventistici.

Obiettivi primari:

  • Stabilire una coorte clinica longitudinale di pazienti con anemia falciforme (SCD) che funga da risorsa di ricerca per facilitare la valutazione degli esiti sanitari nella SCD dall'assistenza pediatrica all'età adulta.
  • Facilitare la raccolta di campioni biologici da pazienti con SCD da utilizzare in studi futuri che indagano i contributi genetici ed epigenetici alla gravità della malattia, alla risposta al trattamento, alla morbilità e alla mortalità.

Obiettivi secondari:

  • Per determinare l'incidenza, la prevalenza e la gravità delle complicanze della SCD e delle condizioni di salute avverse all'interno della coorte di SCD durante le cinque fasi di sviluppo e l'età adulta: il periodo neonatale (dalla nascita a 5,9 mesi), la fase infantile/prescolare (età compresa tra 6 mesi e 5,9 anni), la prima età scolare (dai 6 agli 11,9 anni), la fase dell'adolescenza (dai 12 ai 17,9 anni), la giovane età adulta (dai 18 ai 24,9 anni) e l'età adulta (dai 25 anni in su).
  • Identificare e valutare i fattori di rischio di mortalità prematura e morbilità a lungo termine nei pazienti con SCD, compresi quelli correlati a terapie modificanti la malattia, danno d'organo, genetica, deficit neurocognitivi, fattori psicosociali e cause comportamentali.
  • Studiare gli effetti a lungo termine dell'idrossiurea e di altre terapie sulla conservazione della funzione degli organi, della crescita e dello sviluppo, della frequenza e della gravità delle complicanze della malattia e delle loro tossicità mediche, neurocognitive e psicosociali a lungo termine.
  • Determinare gli aspetti funzionali del programma Transition to Adult Care all'interno di una coorte di ricerca clinica valutando l'alfabetizzazione sanitaria specifica della malattia e la prontezza in relazione all'utilizzo dell'assistenza sanitaria durante l'assistenza agli adulti.
  • Esplorare le alterazioni a lungo termine dell'esposizione prolungata agli antibiotici sulla composizione della comunità microbica tra le persone che vivono con SCD attraverso la raccolta di tamponi come guidato dal Manuale delle procedure del Progetto Microbioma Umano (HMP).

Altro obiettivo pre-specificato:

  • Definire la relazione tra esposizione al farmaco e risposta clinica della terapia HU nei bambini con SCD.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

10000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Illinois
      • Peoria, Illinois, Stati Uniti, 61637
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Illinois at OSF-Saint Francis Medical Center
        • Contatto:
          • Kay Saving, MD
          • Numero di telefono: 309-624-4945
        • Investigatore principale:
          • Kay Saving, MD
    • Louisiana
      • Baton Rouge, Louisiana, Stati Uniti, 70808
        • Completato
        • Our Lady of the Lake Regional Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stati Uniti, 28204
        • Reclutamento
        • Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Felipe B. Otanez, MD
        • Contatto:
          • Felipe Bautista Otanez, MD
          • Numero di telefono: 704-384-1900
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • Reclutamento
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Deepa Manwani, MD
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38104
        • Reclutamento
        • Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Center
        • Investigatore principale:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Contatto:
          • Marquita D. Nelson, MD
          • Numero di telefono: 901-516-8182
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38103
        • Reclutamento
        • Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center
        • Investigatore principale:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Contatto:
          • Ugochi Ogu, MD
          • Numero di telefono: 901-545-8535

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti con una diagnosi di anemia falciforme di qualsiasi genotipo.

Descrizione

Criteri di inclusione SCCRIP:

  • Una diagnosi di anemia falciforme di qualsiasi genotipo.

  • Criteri di inclusione del sottostudio PK:

    • Partecipanti al St. Jude Children's Research Hospital che hanno acconsentito al protocollo per i genitori (SCCRIP, emendamento 6.1 o superiore).
    • - Partecipanti che stanno attualmente completando un regime di idrossiurea (HU), che hanno raggiunto la dose massima tollerata e hanno mantenuto tale dose per un minimo di 90 giorni prima dell'arruolamento.

Criteri di esclusione SCCRIP:

  • Qualsiasi motivo medico o sociale, che, a parere dei principali investigatori, renderebbe sconsigliata la partecipazione del soggetto.

  • Criteri di esclusione del sottostudio PK:

    • Partecipanti incapaci di completare i prelievi di sangue richiesti per il campionamento PK.
    • Incapacità o riluttanza del partecipante alla ricerca o del tutore/rappresentante legale a fornire il consenso informato scritto.
    • Qualsiasi motivo medico o sociale, che, a parere dei principali investigatori, renderebbe sconsigliata la partecipazione del soggetto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Relazione tra piano di trattamento e risultati di salute nei partecipanti con anemia falciforme (SCD)
Lasso di tempo: Ogni 2 anni dal neonato a ≤ 30 anni e ogni 6 anni dopo i 30 anni fino alla fine della vita, fino a dicembre 2044
Come descritto nella Descrizione dettagliata, i dati sullo standard di cura saranno raccolti dai partecipanti ogni due anni durante le visite cliniche annuali dei partecipanti fino all'interruzione della partecipazione allo studio o fino al raggiungimento della morte/fine vita dei partecipanti, a seconda di quale evento si verifichi per ultimo. Questa raccolta di dati osservazionali verrà inserita in un database di studio e servirà come risorsa di ricerca per facilitare la valutazione degli esiti di salute nei partecipanti con SCD dall'assistenza pediatrica all'età adulta.
Ogni 2 anni dal neonato a ≤ 30 anni e ogni 6 anni dopo i 30 anni fino alla fine della vita, fino a dicembre 2044
Relazione tra le proprietà genetiche dei campioni biologici e gli esiti di salute nei partecipanti con anemia falciforme
Lasso di tempo: Raccolti ogni 6 anni dal neonato fino alla fine della vita, fino a dicembre 2044
Verrà istituito un archivio di campioni biologici di partecipanti con anemia falciforme per futuri studi retrospettivi che indaghino i contributi genetici ed epigenetici alla gravità della malattia, alla risposta al trattamento, alla morbilità e alla mortalità.
Raccolti ogni 6 anni dal neonato fino alla fine della vita, fino a dicembre 2044

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Collaboratori

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Washington University School of Medicine
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of Alabama at Birmingham
Medical College of Wisconsin
University of Washington
University of Tennessee
Vanderbilt University School of Medicine
Le Bonheur Children's Hospital
University of Memphis School of Public Health
UTHSC-ORNL Center in Biomedical Informatics

Investigatori

  • Investigatore principale: Deepa Manwani, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 aprile 2014

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2044

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2044

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 marzo 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 marzo 2014

Primo Inserito (Stimato)

28 marzo 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • SCCRIP
  • 1U01HL133996 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • UTHSC-MRC Sub (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Tennessee State)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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