Seglcelle klinisk forskning og interventionsprogram

St. Jude Pediatric SCD-programmet har udviklet en omfattende plejeplan, der spænder over alderen fra 0 til 25 og giver strukturen til screening og overvågning af sygdomsprogression og komplikationer i spædbarn, barndom og ung voksenalder. Fra alderen 0 til 18 år følges SCD-patienter på St. Jude Children's Research Hospital. I en alder af 18 bliver deres pleje typisk overført til enten Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center i Memphis, TN, eller Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center i Memphis, TN, hvor de rutinemæssigt følges fra 18-års alderen 25 år. Efter 25 år vil deltagerne blive fulgt og inviteret til at vende tilbage til St. Jude hvert 6. år til undersøgelsesrelaterede tests, indtil deltagerne vælger at forlade studiet eller indtil døden.

St. Jude Children's Research Hospital, Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center og Regional One Health Diggs-Kraus Sickle Cell Center i Memphis, TN fungerer som tilmeldingscentre for SCCRIP-protokollen. To St. Jude Affiliate-lokationer vil også være steder for tilmelding til denne protokol for patienter i alderen 0 til 18 år. Disse omfatter St. Jude Affiliate-websteder beliggende i: Peoria, Illinois og Charlotte, North Carolina. Ca. 300 yderligere deltagere forventes at blive tilmeldt fra disse tilknyttede websteder. Denne protokol vil indsamle data om SCD-deltagere fra fødslen til livets afslutning.

SCD-plejeplanen giver den specifikke sekvens af laboratorie- og billeddiagnostiske undersøgelser, der udføres i henhold til patientens alder og forventede sygdomsforløb. Følgende sundhedsresultater overvåges systematisk hos patienter med SCD: hæmatologiske indekser, lungefunktion, hjertefunktion, nyrefunktion, kognitiv funktion, cerebral vaskulopati, vitamin D-mangel og knoglesundhed, parvovirus B19 immunstatus, oftalmologisk status og miltfunktion. Disse tests bruges til at styre patientens kliniske behandling og igangsætte behandlinger, når det er nødvendigt.

Deltagere, der når 20 (± ca. 1 år) år og er tilmeldt SCCRIP Amendment 6.0 eller derover, kan deltage i en neuropsykologisk screening. Screeningen vil omfatte en række verbale og nonverbale problemløsningsaktiviteter, blyant- og papiropgaver og vil omfatte en computerstyret komponent.

Livskvalitetsevalueringer (Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL™) vil blive tilbudt.

I denne undersøgelse vil resultaterne af disse tests blive indsamlet og indtastet i undersøgelsesdatabasen, hvilket giver longitudinelle data, der vil informere om sundhedsresultater for forskning vedrørende SCD og hvordan forløbet ændres af sygdomsmodificerende terapi, udover at facilitere fremtidige interventionelle projekter.

Primære mål:

• At etablere en longitudinel klinisk kohorte af patienter med seglcellesygdom (SCD) for at tjene som en forskningsressource til at lette evaluering af sundhedsresultater i SCD fra pædiatrisk pleje til voksenlivet.
• For at lette indsamlingen af ​​biologiske prøver fra patienter med SCD til brug i fremtidige undersøgelser, der undersøger genetiske og epigenetiske bidrag til sygdommens sværhedsgrad, respons på behandling og morbiditet og dødelighed.

Sekundære mål:

• For at bestemme forekomsten, prævalensen og sværhedsgraden af ​​SCD-komplikationer og ugunstige helbredstilstande inden for SCD-kohorten i løbet af fem udviklingsstadier og voksenlivet: nyfødtperioden (fødslen til 5,9 måneder), spædbarns-/førskolestadiet (i alderen 6 måneder til 5,9 år), den tidlige skolefase (alder 6 til 11,9 år), teenagers fase (alder 12 til 17,9 år), ung voksen alder (alder 18 til 24,9 år) og moden voksen alder (alder 25 og derover).
• At identificere og evaluere risikofaktorer for for tidlig dødelighed og langsigtet morbiditet hos patienter med SCD, herunder dem, der er relateret til sygdomsmodificerende behandlinger, end-organskader, genetik, neurokognitive deficit, psykosociale faktorer og adfærdsmæssige årsager.
• At undersøge de langsigtede virkninger af hydroxyurinstof og andre terapier på bevarelse af organfunktion, vækst og udvikling, og hyppigheden og sværhedsgraden af ​​sygdomskomplikationer og deres langsigtede medicinske, neurokognitive og psykosociale toksiciteter.
• At bestemme de funktionelle aspekter af overgangen til voksenplejeprogrammet inden for en klinisk forskningskohorte ved at evaluere sygdomsspecifik sundhedskompetence og parathed i forhold til sundhedsudnyttelse under voksenpleje.
• At udforske de langsigtede ændringer af langvarig antibiotikaeksponering på den mikrobielle samfundssammensætning blandt mennesker, der lever med SCD gennem indsamling af podninger som guidet af Human Microbiome Project (HMP) Manual of Procedures.

Andre forudspecificerede mål:

• Definer lægemiddel-eksponering for klinisk respons forholdet af HU-terapi hos børn med SCD.