Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Sikkelcel klinisch onderzoeks- en interventieprogramma

3 juni 2026 bijgewerkt door: St. Jude Children's Research Hospital

Ondanks het belangrijke werk van eerdere cohortstudies met sikkelcelanemie (SCD), blijven er veel onderbelichte gebieden die onderzoek vereisen. Een belangrijk kennistekort is het langzame maar voortschrijdende proces van chronische eindorgaandisfunctie. De meerderheid van orgaandisfunctie wordt duidelijk in de jongvolwassen jaren, maar een uitgebreide beoordeling van volwassenen en begrip van voorspellers van orgaandisfunctie op volwassen leeftijd zijn onvoldoende. Evenzo is de rol van ziektemodificerende therapieën, zoals hydroxyurea, bij het voorkomen van orgaandisfunctie later in het leven niet duidelijk. Uitgebreide follow-up van patiënten tijdens de overgang naar volwassenheid is noodzakelijk om de langetermijnimplicaties van pediatrische sikkelcelzorg te begrijpen.

Deze observatiestudie zal op een systematische manier gegevens verzamelen tijdens de reguliere kliniekbezoeken van deelnemers (persoonlijk of op afstand) om de hieronder beschreven doelstellingen te beantwoorden.

Naast de primaire studiedoelstellingen komen SCCRIP-deelnemers in aanmerking voor deelname aan een substudie, die genetisch bepaalde reacties op Hydroxyurea (HU) zal onderzoeken via een farmacokinetische studie (PK). Deze eenmalige studie omvat bloedafname met getimede tussenpozen na een dosis HU. Het definiëren van de basis voor deze interindividuele variabiliteit zal de identificatie mogelijk maken van arme HU-responders voorafgaand aan de start van de therapie en het zoeken naar alternatieve behandelingen die de behandeling van ziekten trachten te optimaliseren door rekening te houden met individuele variabiliteit in genen, omgeving en levensstijl.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het St. Jude Pediatric SCD Program heeft een alomvattend zorgplan ontwikkeld voor de leeftijd van 0 tot 25 jaar, en biedt de structuur voor screening en monitoring van ziekteprogressie en complicaties in de babytijd, kindertijd en jongvolwassenheid. Van 0 tot 18 jaar worden SCD-patiënten gevolgd in het St. Jude Children's Research Hospital. Op 18-jarige leeftijd wordt hun zorg meestal overgedragen aan ofwel het Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center in Memphis, TN, of het Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center in Memphis, TN, waar ze routinematig worden gevolgd vanaf de leeftijd van 18 tot 25 jaar. Na de leeftijd van 25 jaar worden deelnemers gevolgd en uitgenodigd om elke 6 jaar terug te keren naar St. Jude voor studiegerelateerde tests totdat deelnemers ervoor kiezen om te stoppen met studeren of tot overlijden.

St. Jude Children's Research Hospital, het Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center en het Regional One Health Diggs-Kraus Sickle Cell Center in Memphis, TN dienen als inschrijvingscentra voor het SCCRIP-protocol. Twee St. Jude Affiliate-locaties zullen ook inschrijvingslocaties zijn voor dit protocol voor patiënten van 0 tot 18 jaar. Deze omvatten St. Jude Affiliate-sites in: Peoria, Illinois en Charlotte, North Carolina. Naar verwachting zullen er ongeveer 300 extra deelnemers van deze aangesloten sites worden ingeschreven. Dit protocol verzamelt gegevens over SCD-deelnemers vanaf de geboorte tot het einde van hun leven.

Het SCD-zorgplan biedt de specifieke volgorde van laboratorium- en beeldvormende onderzoeken die worden uitgevoerd op basis van de leeftijd van de patiënt en het verwachte ziekteverloop. De volgende gezondheidsuitkomsten worden systematisch gecontroleerd bij patiënten met SCZ: hematologische indices, longfunctie, hartfunctie, nierfunctie, cognitieve functie, cerebrale vasculopathie, vitamine D-tekort en botgezondheid, parvovirus B19 immuunstatus, oftalmologische status en miltfunctie. Deze tests worden gebruikt om de klinische behandeling van de patiënt te sturen en indien nodig therapieën te starten.

Deelnemers die 20 (± ongeveer 1 jaar) jaar oud zijn en zijn ingeschreven op SCCRIP-amendement 6.0 of hoger, kunnen deelnemen aan een neuropsychologische screening. De screening omvat een reeks verbale en non-verbale probleemoplossende activiteiten, potlood- en papiertaken en een computercomponent.

Kwaliteit van leven-evaluaties (Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL™) zullen worden aangeboden.

In deze studie zullen de resultaten van deze tests worden verzameld en ingevoerd in de studiedatabase, waardoor longitudinale gegevens worden verstrekt die onderzoek naar gezondheidsuitkomsten met betrekking tot SCD zullen informeren en hoe het verloop wordt veranderd door ziektemodificerende therapie, naast het faciliteren van toekomstige interventionele projecten.

Primaire doelen:

  • Het opzetten van een longitudinaal klinisch cohort van patiënten met sikkelcelanemie (SCZ) om te dienen als een onderzoeksbron om de evaluatie van gezondheidsresultaten bij SCZ te vergemakkelijken, van pediatrische zorg tot volwassenheid.
  • Om de verzameling van biologische monsters van patiënten met SCZ te vergemakkelijken voor gebruik in toekomstige onderzoeken naar genetische en epigenetische bijdragen aan de ernst van de ziekte, respons op behandeling en morbiditeit en mortaliteit.

Secundaire doelstellingen:

  • Om de incidentie, prevalentie en ernst van SCZ-complicaties en ongunstige gezondheidstoestanden binnen het SCD-cohort te bepalen tijdens vijf stadia van ontwikkeling en volwassenheid: de periode van pasgeborenen (geboorte tot 5,9 maanden), de fase van zuigelingen/voorschoolse kinderen (leeftijden van 6 maanden tot 5,9 jaar), de vroege schoolfase (leeftijd 6 tot 11,9 jaar), de adolescentiefase (leeftijd 12 tot 17,9 jaar), jonge volwassenheid (leeftijd 18 tot 24,9 jaar) en rijpe volwassenheid (leeftijd 25 en ouder).
  • Identificeren en evalueren van risicofactoren voor voortijdige mortaliteit en morbiditeit op lange termijn bij patiënten met SCZ, inclusief factoren die verband houden met ziektemodificerende therapieën, schade aan eindorganen, genetica, neurocognitieve stoornissen, psychosociale factoren en gedragsoorzaken.
  • Om de langetermijneffecten van hydroxyurea en andere therapieën op het behoud van orgaanfunctie, groei en ontwikkeling, en frequentie en ernst van ziektecomplicaties, en hun medische, neurocognitieve en psychosociale toxiciteit op lange termijn te onderzoeken.
  • De functionele aspecten van het Transition to Adult Care-programma bepalen binnen een klinisch onderzoekscohort door ziektespecifieke gezondheidsvaardigheden en bereidheid te evalueren in relatie tot het gebruik van gezondheidszorg tijdens de volwassenenzorg.
  • Om de langetermijnveranderingen van langdurige blootstelling aan antibiotica op de samenstelling van de microbiële gemeenschap bij mensen met SCD te onderzoeken door het verzamelen van uitstrijkjes zoals geleid door het Human Microbiome Project (HMP) Manual of Procedures.

Andere vooraf gespecificeerde doelstelling:

  • Definieer de relatie tussen geneesmiddelblootstelling en klinische respons van HU-therapie bij kinderen met SCZ.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

10000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Illinois
      • Peoria, Illinois, Verenigde Staten, 61637
        • Werving
        • Children's Hospital of Illinois at OSF-Saint Francis Medical Center
        • Contact:
          • Kay Saving, MD
          • Telefoonnummer: 309-624-4945
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kay Saving, MD
    • Louisiana
      • Baton Rouge, Louisiana, Verenigde Staten, 70808
        • Voltooid
        • Our Lady of the Lake Regional Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten, 28204
        • Werving
        • Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Felipe B. Otanez, MD
        • Contact:
          • Felipe Bautista Otanez, MD
          • Telefoonnummer: 704-384-1900
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
        • Werving
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Deepa Manwani, MD
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38104
        • Werving
        • Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Contact:
          • Marquita D. Nelson, MD
          • Telefoonnummer: 901-516-8182
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38103
        • Werving
        • Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Contact:
          • Ugochi Ogu, MD
          • Telefoonnummer: 901-545-8535

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met een diagnose van sikkelcelziekte van elk genotype.

Beschrijving

SCCRIP-opnamecriteria:

  • Een diagnose van sikkelcelziekte van elk genotype.

  • Criteria voor deelname aan de PK-substudie:

    • Deelnemers aan het St. Jude Children's Research Hospital die ingestemd hebben met het ouderprotocol (SCCRIP, amendement 6.1 of hoger).
    • Deelnemers die momenteel een hydroxyurea (HU)-regime volgen, die de maximaal getolereerde dosis hebben bereikt en die dosis gedurende minimaal 90 dagen voorafgaand aan inschrijving hebben behouden.

SCCRIP-uitsluitingscriteria:

  • Elke medische of sociale reden die, naar de mening van de hoofdonderzoekers, de deelname van de proefpersoon onverstandig zou maken.

  • Uitsluitingscriteria PK-subonderzoek:

    • Deelnemers kunnen de bloedafnames die nodig zijn voor PK-bemonstering niet voltooien.
    • Onvermogen of onwil van onderzoeksdeelnemer of wettelijke voogd/vertegenwoordiger om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
    • Elke medische of sociale reden die, naar de mening van de hoofdonderzoekers, de deelname van de proefpersoon onverstandig zou maken.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Relatie tussen behandelplan en gezondheidsuitkomsten bij deelnemers met sikkelcelziekte (SCD)
Tijdsspanne: Elke 2 jaar vanaf de geboorte tot ≤ 30 jaar, en elke 6 jaar na de leeftijd van 30 jaar tot aan het levenseinde, tot december 2044
Zoals beschreven in de Gedetailleerde Beschrijving, zullen de zorgstandaardgegevens om de twee jaar van de deelnemers worden verzameld tijdens de jaarlijkse kliniekbezoeken van de deelnemers totdat de deelname aan het onderzoek wordt stopgezet of totdat de deelnemers overlijden/levenseinde bereiken, afhankelijk van wat zich het laatst voordoet. Deze verzameling observatiegegevens zal worden ingevoerd in een onderzoeksdatabase en zal dienen als een onderzoeksbron om de evaluatie van de gezondheidsresultaten van deelnemers met SCZ van pediatrische zorg tot volwassenheid te vergemakkelijken.
Elke 2 jaar vanaf de geboorte tot ≤ 30 jaar, en elke 6 jaar na de leeftijd van 30 jaar tot aan het levenseinde, tot december 2044
Relatie tussen genetische eigenschappen van biologische monsters en gezondheidsresultaten bij deelnemers met sikkelcelziekte
Tijdsspanne: Verzameld om de 6 jaar vanaf de geboorte tot aan het einde van het leven, tot december 2044
Er zal een opslagplaats van biologische monsters van deelnemers met sikkelcelziekte worden opgezet voor toekomstige retrospectieve onderzoeken naar genetische en epigenetische bijdragen aan de ernst van de ziekte, respons op behandeling en morbiditeit en mortaliteit.
Verzameld om de 6 jaar vanaf de geboorte tot aan het einde van het leven, tot december 2044

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Medewerkers

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Washington University School of Medicine
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of Alabama at Birmingham
Medical College of Wisconsin
University of Washington
University of Tennessee
Vanderbilt University School of Medicine
Le Bonheur Children's Hospital
University of Memphis School of Public Health
UTHSC-ORNL Center in Biomedical Informatics

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Deepa Manwani, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 april 2014

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2044

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2044

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 maart 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 maart 2014

Eerst geplaatst (Geschat)

28 maart 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SCCRIP
  • 1U01HL133996 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
  • UTHSC-MRC Sub (Ander subsidie-/financieringsnummer: Tennessee State)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren