Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Sigdcelle klinisk forskning og intervensjonsprogram

3. juni 2026 oppdatert av: St. Jude Children's Research Hospital

Til tross for det viktige arbeidet med tidligere sigdcellesykdom (SCD) kohortstudier, er det fortsatt mange understuderte områder som krever etterforskning. Et viktig kunnskapsunderskudd er den langsomme, men progressive prosessen med kronisk endeorgandysfunksjon. Mesteparten av organdysfunksjon blir tydelig i de unge voksne årene, men omfattende vurdering av voksne og forståelse av prediktorer for organdysfunksjon i voksen alder er utilstrekkelig. Tilsvarende er rollen til sykdomsmodifiserende terapier, som hydroksyurea, for å forhindre organdysfunksjon senere i livet, ikke klar. Utvidet oppfølging av pasienter gjennom overgangen til voksen alder er avgjørende for å forstå de langsiktige implikasjonene av pediatrisk sigdcellepleie.

Denne observasjonsstudien vil samle inn data på en systematisk måte ved deltakernes vanlige klinikkbesøk (personlig eller eksternt) for å svare på målene beskrevet nedenfor.

I tillegg til primære studiemål, vil SCCRIP-deltakere være kvalifisert til å delta i en delstudie, som vil undersøke genetisk bestemte responser på Hydroxyurea (HU) via en farmakokinetisk studie (PK). Denne engangsstudien vil involvere blodprøvetaking med tidsbestemte intervaller med en dose HU. Å definere grunnlaget for denne interindividuelle variasjonen vil tillate identifisering av dårlige HU-responderere før terapistart og søke etter alternative behandlinger som søker å optimalisere sykdomsbehandlingen ved å ta hensyn til individuell variasjon i gener, miljø og livsstil.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

St. Jude Pediatric SCD-programmet har utviklet en omfattende omsorgsplan som strekker seg i alderen 0 til 25 år, og gir strukturen for screening og overvåking av sykdomsprogresjon og komplikasjoner i spedbarnsalder, barndom og ung voksen alder. Fra alder 0 til 18 år følges SCD-pasienter ved St. Jude Children's Research Hospital. I en alder av 18 blir deres omsorg vanligvis overført til enten Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center i Memphis, TN, eller Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center i Memphis, TN, hvor de rutinemessig følges fra 18 år til alder. 25 år. Etter fylte 25 år vil deltakerne bli fulgt og invitert til å returnere til St. Jude hvert 6. år for studierelaterte tester inntil deltakerne velger å forlate studiet eller til døden.

St. Jude Children's Research Hospital, Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center og Regional One Health Diggs-Kraus Sickle Cell Center, i Memphis, TN fungerer som registreringssentre for SCCRIP-protokollen. To St. Jude-tilknyttede lokasjoner vil også være steder for registrering for denne protokollen for pasienter i alderen 0 til 18 år. Disse inkluderer St. Jude-tilknyttede nettsteder lokalisert i: Peoria, Illinois og Charlotte, North Carolina. Omtrent 300 ekstra deltakere forventes å bli registrert fra disse tilknyttede nettstedene. Denne protokollen vil samle inn data om SCD-deltakere fra fødsel til livets slutt.

SCD-pleieplanen gir den spesifikke sekvensen av laboratorie- og bildeundersøkelser som utføres i henhold til pasientens alder og forventede sykdomsforløp. Følgende helseutfall overvåkes systematisk hos pasienter med SCD: hematologiske indekser, lungefunksjon, hjertefunksjon, nyrefunksjon, kognitiv funksjon, cerebral vaskulopati, vitamin D-mangel og beinhelse, parvovirus B19 immunstatus, oftalmologisk status og miltfunksjon. Disse testene brukes til å styre pasientens kliniske behandling og starte behandlinger når det er nødvendig.

Deltakere som når 20 (± ca. 1 år) år og er registrert på SCCRIP Amendment 6.0 eller høyere, kan delta i en nevropsykologisk screening. Screeningen vil inkludere en serie verbale og ikke-verbale problemløsningsaktiviteter, blyant- og papiroppgaver, og vil inkludere en datastyrt komponent.

Livskvalitetsevalueringer (Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL™) vil bli tilbudt.

I denne studien vil resultatene av disse testene samles inn og legges inn i studiedatabasen, og gir longitudinelle data som vil informere om helseresultater for forskning angående SCD og hvordan forløpet endres av sykdomsmodifiserende terapi, i tillegg til å lette fremtidige intervensjonsprosjekter.

Primære mål:

  • Å etablere en longitudinell klinisk kohort av pasienter med sigdcellesykdom (SCD) for å tjene som en forskningsressurs for å lette evaluering av helseutfall i SCD fra pediatrisk omsorg til voksen alder.
  • For å lette innsamlingen av biologiske prøver fra pasienter med SCD som skal brukes i fremtidige studier som undersøker genetiske og epigenetiske bidrag til sykdommens alvorlighetsgrad, respons på behandling og sykelighet og dødelighet.

Sekundære mål:

  • For å bestemme forekomsten, prevalensen og alvorlighetsgraden av SCD-komplikasjoner og ugunstige helsetilstander i SCD-kohorten i løpet av fem stadier av utvikling og voksen alder: nyfødtperioden (fødsel til 5,9 måneder), spedbarns-/førskolestadiet (alder 6 måneder til 5,9 år), tidlig skolestadium (alder 6 til 11,9 år), ungdomstrinnet (alder 12 til 17,9 år), ung voksen alder (alder 18 til 24,9 år) og moden voksen alder (alder 25 og over).
  • Å identifisere og evaluere risikofaktorer for for tidlig dødelighet og langsiktig sykelighet hos pasienter med SCD, inkludert de relatert til sykdomsmodifiserende terapier, endeorganskader, genetikk, nevrokognitive mangler, psykososiale faktorer og atferdsmessige årsaker.
  • Å undersøke de langsiktige effektene av hydroksyurea og andre terapier på bevaring av organfunksjon, vekst og utvikling, og frekvens og alvorlighetsgrad av sykdomskomplikasjoner, og deres langsiktige medisinske, nevrokognitive og psykososiale toksisiteter.
  • Å bestemme de funksjonelle aspektene ved overgangen til voksenomsorgsprogrammet innenfor en klinisk forskningskohort ved å evaluere sykdomsspesifikk helsekompetanse og beredskap i forhold til bruk av helsetjenester under voksenomsorg.
  • Å utforske de langsiktige endringene av langvarig antibiotikaeksponering på den mikrobielle fellesskapssammensetningen blant mennesker som lever med SCD gjennom innsamling av vattpinner som veiledet av Human Microbiome Project (HMP) Manual of Procedures.

Andre forhåndsspesifiserte mål:

  • Definer forholdet mellom legemiddeleksponering for klinisk respons av HU-terapi hos barn med SCD.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

10000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Illinois
      • Peoria, Illinois, Forente stater, 61637
        • Rekruttering
        • Children's Hospital of Illinois at OSF-Saint Francis Medical Center
        • Ta kontakt med:
          • Kay Saving, MD
          • Telefonnummer: 309-624-4945
        • Hovedetterforsker:
          • Kay Saving, MD
    • Louisiana
      • Baton Rouge, Louisiana, Forente stater, 70808
        • Fullført
        • Our Lady of the Lake Regional Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forente stater, 28204
        • Rekruttering
        • Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Felipe B. Otanez, MD
        • Ta kontakt med:
          • Felipe Bautista Otanez, MD
          • Telefonnummer: 704-384-1900
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
        • Rekruttering
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Deepa Manwani, MD
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38104
        • Rekruttering
        • Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Center
        • Hovedetterforsker:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Ta kontakt med:
          • Marquita D. Nelson, MD
          • Telefonnummer: 901-516-8182
      • Memphis, Tennessee, Forente stater, 38103
        • Rekruttering
        • Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center
        • Hovedetterforsker:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Ta kontakt med:
          • Ugochi Ogu, MD
          • Telefonnummer: 901-545-8535

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med en diagnose av sigdcellesykdom av enhver genotype.

Beskrivelse

SCCRIP-inkluderingskriterier:

  • En diagnose av sigdcellesykdom av enhver genotype.

  • Inkluderingskriterier for PK-delstudie:

    • Deltakere ved St. Jude Children's Research Hospital som samtykker til foreldreprotokollen (SCCRIP, Amendment 6.1 eller høyere).
    • Deltakere som for tiden fullfører et hydroxyurea-regime (HU), som har oppnådd maksimal tolerert dose og har opprettholdt den dosen i minimum 90 dager før påmelding.

SCCRIP eksklusjonskriterier:

  • Enhver medisinsk eller sosial grunn som, etter hovedetterforskernes oppfatning, ville gjøre deltakelsen til subjektet uråd.

  • Eksklusjonskriterier for PK-delstudie:

    • Deltakere som ikke kan fullføre blodprøvene som kreves for PK-prøvetaking.
    • Manglende evne eller vilje hos forskningsdeltaker eller juridisk verge/representant til å gi skriftlig informert samtykke.
    • Enhver medisinsk eller sosial grunn som, etter hovedetterforskernes oppfatning, ville gjøre deltakelsen til subjektet uråd.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sammenheng mellom behandlingsplan og helseresultater hos deltakere med sigdcellesykdom (SCD)
Tidsramme: Hvert 2. år fra nyfødt til ≤ 30 år, og hvert 6. år etter fylte 30 til livets slutt, frem til desember 2044
Som beskrevet i den detaljerte beskrivelsen, vil standardbehandlingsdata samles inn fra deltakerne hvert annet år under deltakernes årlige klinikkbesøk inntil studiedeltakelsen avbrytes eller til deltakerne når døden/livets slutt, avhengig av hva som inntreffer sist. Denne samlingen av observasjonsdata vil bli lagt inn i en studiedatabase og vil tjene som en forskningsressurs for å lette evaluering av helseutfall hos deltakere med SCD fra pediatrisk omsorg til voksen alder.
Hvert 2. år fra nyfødt til ≤ 30 år, og hvert 6. år etter fylte 30 til livets slutt, frem til desember 2044
Sammenheng mellom genetiske egenskaper til biologiske prøver og helseutfall hos deltakere med sigdcellesykdom
Tidsramme: Samles hvert 6. år fra nyfødt til livets slutt, frem til desember 2044
Et depot av biologiske prøver fra deltakere med sigdcellesykdom vil bli etablert for fremtidige retrospektive studier som undersøker genetiske og epigenetiske bidrag til sykdommens alvorlighetsgrad, respons på behandling, og sykelighet og dødelighet.
Samles hvert 6. år fra nyfødt til livets slutt, frem til desember 2044

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Samarbeidspartnere

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Washington University School of Medicine
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of Alabama at Birmingham
Medical College of Wisconsin
University of Washington
University of Tennessee
Vanderbilt University School of Medicine
Le Bonheur Children's Hospital
University of Memphis School of Public Health
UTHSC-ORNL Center in Biomedical Informatics

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Deepa Manwani, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. april 2014

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2044

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2044

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. mars 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. mars 2014

Først lagt ut (Antatt)

28. mars 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. juni 2026

Sist bekreftet

1. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SCCRIP
  • 1U01HL133996 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • UTHSC-MRC Sub (Annet stipend/finansieringsnummer: Tennessee State)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere