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Programme de recherche clinique et d'intervention sur la drépanocytose

3 juin 2026 mis à jour par: St. Jude Children's Research Hospital

Malgré le travail important des études de cohorte antérieures sur la drépanocytose (SCD), il reste de nombreux domaines sous-étudiés qui nécessitent une enquête. Un important déficit de connaissances est le processus lent mais progressif de dysfonctionnement chronique des organes cibles. La majorité des dysfonctionnements d'organes deviennent apparents chez les jeunes adultes, mais une évaluation complète des adultes et la compréhension des prédicteurs de dysfonctionnement d'organes à l'âge adulte sont insuffisantes. De même, le rôle des traitements modificateurs de la maladie, tels que l'hydroxyurée, dans la prévention du dysfonctionnement des organes plus tard dans la vie n'est pas clair. Un suivi prolongé des patients tout au long de la transition vers l'âge adulte est impératif pour comprendre les implications à long terme des soins pédiatriques drépanocytaires.

Cette étude observationnelle recueillera des données de façon systématique lors des visites cliniques régulières des participants (en personne ou à distance) pour répondre aux objectifs décrits ci-dessous.

En plus des objectifs principaux de l'étude, les participants au SCCRIP seront éligibles pour participer à une sous-étude, qui étudiera les réponses génétiquement déterminées à l'hydroxyurée (HU) via une étude pharmacocinétique (PK). Cette étude unique impliquera une collecte de sang à intervalles réguliers avant une dose de HU. Définir la base de cette variabilité interindividuelle permettra d'identifier les mauvais répondeurs HU avant le début du traitement et de rechercher des traitements alternatifs qui cherchent à optimiser le traitement de la maladie en tenant compte de la variabilité individuelle des gènes, de l'environnement et du mode de vie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le programme St. Jude Pediatric SCD a élaboré un plan de soins complet qui s'étend de 0 à 25 ans et fournit la structure pour le dépistage et la surveillance de la progression de la maladie et des complications chez la petite enfance, l'enfance et le jeune âge adulte. De 0 à 18 ans, les patients SCD sont suivis au St. Jude Children's Research Hospital. À 18 ans, leurs soins sont généralement transférés soit au Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center à Memphis, TN, soit au Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center à Memphis, TN, où ils sont régulièrement suivis de l'âge de 18 à 25 ans. Après l'âge de 25 ans, les participants seront suivis et invités à retourner à St. Jude tous les 6 ans pour des tests liés à l'étude jusqu'à ce que les participants choisissent de quitter l'étude ou jusqu'à leur décès.

Le St. Jude Children's Research Hospital, le Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Disease Center et le Regional One Health Diggs-Kraus Sickle Cell Center, à Memphis, TN servent de centres d'inscription pour le protocole SCCRIP. Deux sites affiliés St. Jude seront également des sites d'inscription pour ce protocole pour les patients âgés de 0 à 18 ans. Il s'agit notamment des sites affiliés St. Jude situés à : Peoria, Illinois et Charlotte, Caroline du Nord. Environ 300 participants supplémentaires devraient être inscrits à partir de ces sites affiliés. Ce protocole recueillera des données sur les participants SCD de la naissance à la fin de la vie.

Le plan de soins SCD fournit la séquence spécifique d'examens de laboratoire et d'imagerie qui sont effectués en fonction de l'âge du patient et de l'évolution prévue de la maladie. Les résultats de santé suivants sont systématiquement surveillés chez les patients atteints de drépanocytose : indices hématologiques, fonction pulmonaire, fonction cardiaque, fonction rénale, fonction cognitive, vasculopathie cérébrale, carence en vitamine D et santé osseuse, statut immunitaire parvovirus B19, statut ophtalmologique et fonction splénique. Ces tests sont utilisés pour orienter la prise en charge clinique du patient et initier des thérapies si nécessaire.

Les participants qui atteignent l'âge de 20 ans (± environ 1 an) et qui sont inscrits à l'amendement SCCRIP 6.0 ou supérieur peuvent participer à un dépistage neuropsychologique. La présélection comprendra une série d'activités verbales et non verbales de résolution de problèmes, des tâches au crayon et au papier, et comprendra une composante informatisée.

Des évaluations de la qualité de vie (Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL™) seront proposées.

Dans cette étude, les résultats de ces tests seront collectés et entrés dans la base de données de l'étude, fournissant des données longitudinales qui éclaireront la recherche sur les résultats de santé concernant la drépanocytose et la façon dont l'évolution est modifiée par la thérapie modificatrice de la maladie, en plus de faciliter les futurs projets interventionnels.

Objectifs principaux:

  • Établir une cohorte clinique longitudinale de patients atteints de drépanocytose (SCD) pour servir de ressource de recherche pour faciliter l'évaluation des résultats de santé dans la SCD, des soins pédiatriques à l'âge adulte.
  • Faciliter la collecte d'échantillons biologiques de patients atteints de drépanocytose à utiliser dans de futures études portant sur les contributions génétiques et épigénétiques à la gravité de la maladie, à la réponse au traitement, à la morbidité et à la mortalité.

Objectifs secondaires :

  • Déterminer l'incidence, la prévalence et la gravité des complications de la drépanocytose et des problèmes de santé défavorables au sein de la cohorte de drépanocytose au cours de cinq stades de développement et de l'âge adulte : la période néonatale (de la naissance à 5,9 mois), le stade infantile/préscolaire (de 6 mois à 5,9 ans), le stade précoce de l'école (de 6 à 11,9 ans), le stade de l'adolescence (de 12 à 17,9 ans), le jeune adulte (de 18 à 24,9 ans) et l'âge adulte (25 ans et plus).
  • Identifier et évaluer les facteurs de risque de mortalité prématurée et de morbidité à long terme chez les patients atteints de drépanocytose, y compris ceux liés aux traitements modificateurs de la maladie, aux lésions des organes cibles, à la génétique, aux déficits neurocognitifs, aux facteurs psychosociaux et aux causes comportementales.
  • Étudier les effets à long terme de l'hydroxyurée et d'autres thérapies sur la préservation de la fonction, la croissance et le développement des organes, la fréquence et la gravité des complications de la maladie, ainsi que leurs toxicités médicales, neurocognitives et psychosociales à long terme.
  • Déterminer les aspects fonctionnels du programme de transition vers les soins aux adultes au sein d'une cohorte de recherche clinique en évaluant la littératie en santé spécifique à une maladie et l'état de préparation par rapport à l'utilisation des soins de santé pendant les soins aux adultes.
  • Explorer les altérations à long terme d'une exposition prolongée aux antibiotiques sur la composition de la communauté microbienne chez les personnes vivant avec la drépanocytose grâce à la collecte d'écouvillons conformément au manuel de procédures du Human Microbiome Project (HMP).

Autre objectif pré-spécifié :

  • Définir la relation entre l'exposition au médicament et la réponse clinique de la thérapie HU chez les enfants atteints de drépanocytose.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

10000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Illinois
      • Peoria, Illinois, États-Unis, 61637
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Illinois at OSF-Saint Francis Medical Center
        • Contact:
          • Kay Saving, MD
          • Numéro de téléphone: 309-624-4945
        • Chercheur principal:
          • Kay Saving, MD
    • Louisiana
      • Baton Rouge, Louisiana, États-Unis, 70808
        • Complété
        • Our Lady of the Lake Regional Medical Center
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28204
        • Recrutement
        • Novant Health Hemby Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Felipe B. Otanez, MD
        • Contact:
          • Felipe Bautista Otanez, MD
          • Numéro de téléphone: 704-384-1900
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
        • Recrutement
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Deepa Manwani, MD
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38104
        • Recrutement
        • Methodist Adult Comprehensive Sickle Cell Center
        • Chercheur principal:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Contact:
          • Marquita D. Nelson, MD
          • Numéro de téléphone: 901-516-8182
      • Memphis, Tennessee, États-Unis, 38103
        • Recrutement
        • Regional One Health, Diggs-Kraus Sickle Cell Center
        • Chercheur principal:
          • Kenneth Ataga, MD
        • Contact:
          • Ugochi Ogu, MD
          • Numéro de téléphone: 901-545-8535

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Participants avec un diagnostic de drépanocytose de tout génotype.

La description

Critères d'inclusion SCCRIP :

  • Un diagnostic de drépanocytose de tout génotype.

  • Critères d'inclusion de la sous-étude PK :

    • Participants à l'hôpital de recherche pour enfants St. Jude qui ont consenti au protocole des parents (SCCRIP, amendement 6.1 ou supérieur).
    • Les participants qui suivent actuellement un régime d'hydroxyurée (HU), qui ont atteint la dose maximale tolérée et ont maintenu cette dose pendant au moins 90 jours avant l'inscription.

Critères d'exclusion SCCRIP :

  • Toute raison médicale ou sociale qui, de l'avis des investigateurs principaux, rendrait la participation du sujet déconseillée.

  • Critères d'exclusion de la sous-étude PK :

    • Participants incapables d'effectuer les prélèvements sanguins requis pour l'échantillonnage PK.
    • Incapacité ou refus du participant à la recherche ou du tuteur/représentant légal de donner un consentement éclairé écrit.
    • Toute raison médicale ou sociale qui, de l'avis des investigateurs principaux, rendrait la participation du sujet déconseillée.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Relation entre le plan de traitement et les résultats de santé chez les participants atteints de drépanocytose (SCD)
Délai: Tous les 2 ans de la naissance à ≤ 30 ans, et tous les 6 ans après 30 ans jusqu'à la fin de vie, jusqu'en décembre 2044
Comme décrit dans la description détaillée, les données sur les normes de soins seront recueillies auprès des participants tous les deux ans lors des visites annuelles des participants à la clinique jusqu'à ce que la participation à l'étude soit interrompue ou jusqu'à ce que les participants meurent ou finissent leur vie, selon la dernière éventualité. Cette collection de données d'observation sera entrée dans une base de données d'étude et servira de ressource de recherche pour faciliter l'évaluation des résultats de santé chez les participants atteints de drépanocytose, des soins pédiatriques à l'âge adulte.
Tous les 2 ans de la naissance à ≤ 30 ans, et tous les 6 ans après 30 ans jusqu'à la fin de vie, jusqu'en décembre 2044
Relation entre les propriétés génétiques des échantillons biologiques et les résultats de santé chez les participants atteints de drépanocytose
Délai: Collecté tous les 6 ans du nouveau-né jusqu'à la fin de vie, jusqu'en décembre 2044
Un référentiel d'échantillons biologiques de participants atteints de drépanocytose sera créé pour de futures études rétrospectives portant sur les contributions génétiques et épigénétiques à la gravité de la maladie, à la réponse au traitement, à la morbidité et à la mortalité.
Collecté tous les 6 ans du nouveau-né jusqu'à la fin de vie, jusqu'en décembre 2044

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

St. Jude Children's Research Hospital

Collaborateurs

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Washington University School of Medicine
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
University of Alabama at Birmingham
Medical College of Wisconsin
University of Washington
University of Tennessee
Vanderbilt University School of Medicine
Le Bonheur Children's Hospital
University of Memphis School of Public Health
UTHSC-ORNL Center in Biomedical Informatics

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Deepa Manwani, MD, St. Jude Children's Research Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 avril 2014

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2044

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2044

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 mars 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 mars 2014

Première publication (Estimé)

28 mars 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • SCCRIP
  • 1U01HL133996 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
  • UTHSC-MRC Sub (Autre subvention/numéro de financement: Tennessee State)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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