脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニング
2016年10月31日 更新者：National Taiwan University Hospital
ルーチンの新生児スクリーニング乾燥血液スポットを使用して、脊髄性筋萎縮症を示す状態である SMN1 遺伝子の 2 つのコピーが欠落しているかどうかをテストする
調査の概要
詳細な説明
新生児の親は、新生児が SMA の影響を受けているかどうかをテストするよう招待されます。
ルーチンの新生児スクリーニング乾燥血液スポットサンプルは、SMN1 遺伝子の 2 つのコピーが欠落しているかどうかをテストするために使用されます。
スクリーニング検査で陽性の場合は、身体検査やSMN1遺伝子コピーの定量化のためのその他の方法論を含むさらなる確認検査が提供されます。
遺伝カウンセリングと治療オプションも提供されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
120267
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Taiwan,
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Taipei、Taiwan,、台湾、100
- National Taiwan University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2日～3ヶ月 (子供)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
両親が検査を受けることに同意した新生児
説明
包含基準:
- 台湾で生まれた赤ちゃんは、衛生福利部が提案する定期的な新生児スクリーニングを受けます。
- 保護者または法定後見人がインフォームド コンセント フォームに署名します。
除外基準:
- 親または法定後見人は、インフォームド コンセント フォームに署名することに同意しません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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新生児の SMA 検査
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ルーチンの新生児スクリーニング乾燥血液スポット サンプルを使用して、SMN1 遺伝子の 2 つのコピーが欠落しているかどうかをテストします。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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脊髄性筋萎縮症の新生児数
時間枠：18ヶ月
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18ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD.、National Taiwan University Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年10月1日
一次修了 (実際)
2016年10月1日
研究の完了 (実際)
2016年10月1日
試験登録日
最初に提出
2014年4月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年4月23日
最初の投稿 (見積もり)
2014年4月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年11月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年10月31日
最終確認日
2016年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。