척수근위축에 대한 신생아 선별검사
2016년 10월 31일 업데이트: National Taiwan University Hospital
척수성 근위축증을 나타내는 상태인 SMN1 유전자의 2카피가 누락되었는지 여부를 테스트하기 위해 일상적인 신생아 선별검사에서 마른 혈반을 사용할 수 있는지 테스트하기 위해
연구 개요
상세 설명
신생아의 부모는 신생아가 SMA에 영향을 받는지 테스트하도록 초대됩니다.
일상적인 신생아 스크리닝 건조 혈반 샘플은 SMN1 유전자의 2카피가 누락되었는지 테스트하는 데 사용됩니다.
선별검사에서 양성이면 SMN1 gene copy quantification을 위한 신체검사 및 기타 방법론을 포함한 추가 확인검사가 제공됩니다.
유전 상담 및 치료 옵션도 제공됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
120267
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Taiwan,
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Taipei, Taiwan,, 대만, 100
- National Taiwan University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2일 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
부모가 검사에 동의한 신생아
설명
포함 기준:
- 대만에서 태어난 아기는 보건복지부에서 권장하는 정기적인 신생아 검진을 받습니다.
- 부모 또는 법적 보호자가 정보에 입각한 동의서에 서명합니다.
제외 기준:
- 부모 또는 법적 보호자는 정보에 입각한 동의서에 서명하는 데 동의하지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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SMA에 대한 신생아 테스트
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SMN1 유전자의 2카피가 누락되었는지 여부를 테스트하기 위해 일상적인 신생아 선별 건조 혈반 샘플을 사용합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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척수성 근위축이 있는 신생아 수
기간: 18개월
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18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 10월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 10월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 4월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 4월 23일
처음 게시됨 (추정)
2014년 4월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 11월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 10월 31일
마지막으로 확인됨
2016년 4월 1일
추가 정보
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