Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Pasgeboren screening op spinale spieratrofie

31 oktober 2016 bijgewerkt door: National Taiwan University Hospital
Om te testen of de routinematige screening van pasgeborenen op gedroogde bloedvlekken kan worden gebruikt om te testen of er 2 exemplaren van het SMN1-gen ontbreken, een status die wijst op spinale musculaire atrofie

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ouders van pasgeborenen worden uitgenodigd om te testen of hun pasgeborenen SMA hebben. Het routinematige screeningmonster van gedroogde bloedvlekken bij pasgeborenen zal worden gebruikt om te testen of er 2 kopieën van het SMN1-gen ontbreken. Als de screeningstest positief is, zullen verdere bevestigingstests, inclusief lichamelijk onderzoek en andere methoden voor kwantificering van SMN1-genkopieën, worden verstrekt. Genetische counseling en behandelingsopties zullen ook worden verstrekt.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

120267

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Taiwan
    • Taiwan,
      • Taipei, Taiwan,, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 dagen tot 3 maanden (KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

pasgeborenen van wie de ouders ermee instemmen zich te laten testen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Baby's die in Taiwan worden geboren, worden regelmatig gescreend op pasgeborenen, voorgesteld door het ministerie van Volksgezondheid en Welzijn.
  • Ouders of wettelijke voogd ondertekenen het formulier voor geïnformeerde toestemming.

Uitsluitingscriteria:

  • Ouders of wettelijke voogd stemmen er niet mee in om het formulier voor geïnformeerde toestemming te ondertekenen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
pasgeborenen testen op SMA
Ander: screeningstest voor pasgeborenen voor SMA
Routinematige screening van pasgeborenen met gedroogde bloedvlekken wordt gebruikt om te testen of er 2 kopieën van het SMN1-gen ontbreken.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
aantal pasgeborenen met spinale musculaire atrofie
Tijdsspanne: 18 maanden
18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2013

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2016

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 april 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 april 2014

Eerst geplaatst (SCHATTING)

25 april 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

2 november 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 oktober 2016

Laatst geverifieerd

1 april 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 201308058RIND

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren