Triagem Neonatal para Atrofia Muscular Espinhal
31 de outubro de 2016 atualizado por: National Taiwan University Hospital
Para testar se a triagem neonatal de rotina, manchas de sangue seco podem ser usadas para testar se faltam 2 cópias do gene SMN1, um status que indica atrofia muscular espinhal
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os pais dos recém-nascidos serão convidados a testar se seus recém-nascidos são afetados com SMA.
A amostra de sangue seco de triagem neonatal de rotina será usada para testar se faltam 2 cópias do gene SMN1.
Se o teste de triagem for positivo, serão fornecidos testes de confirmação adicionais, incluindo exame físico e outra metodologia para quantificação de cópias do gene SMN1.
Aconselhamento genético e opção de tratamento também serão fornecidos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
120267
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Taiwan,
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Taipei, Taiwan,, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 dias a 3 meses (CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
recém-nascidos cujos pais concordam em fazer o teste
Descrição
Critério de inclusão:
- Bebês nascidos em Taiwan recebem triagem neonatal regular sugerida pelo Ministério da Saúde e Bem-Estar.
- Os pais ou responsáveis legais assinam o termo de consentimento livre e esclarecido.
Critério de exclusão:
- Os pais ou responsáveis legais não concordam em assinar o formulário de consentimento informado.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
recém-nascidos testando para SMA
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A amostra de sangue seco de triagem neonatal de rotina é usada para testar se faltam 2 cópias do gene SMN1.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
número de recém-nascidos com atrofia muscular espinhal
Prazo: 18 meses
|
18 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de outubro de 2013
Conclusão Primária (REAL)
1 de outubro de 2016
Conclusão do estudo (REAL)
1 de outubro de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de abril de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
23 de abril de 2014
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
25 de abril de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
2 de novembro de 2016
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
31 de outubro de 2016
Última verificação
1 de abril de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Manifestações Neuromusculares
- Condições Patológicas, Anatômicas
- Doenças da Medula Espinhal
- Doença do neurônio motor
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinhal
Outros números de identificação do estudo
- 201308058RIND
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