Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию

31 октября 2016 г. обновлено: National Taiwan University Hospital
Чтобы проверить, можно ли использовать рутинный скрининг новорожденных, высушенные капли крови, чтобы проверить отсутствие 2 копий гена SMN1, состояние, указывающее на спинальную мышечную атрофию.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Родителям новорожденных будет предложено пройти тест на наличие СМА у их новорожденных. Образец высушенных пятен крови для обычного скрининга новорожденных будет использоваться для проверки отсутствия 2 копий гена SMN1. В случае положительного результата скринингового теста будут проведены дополнительные подтверждающие тесты, включая физикальное обследование и другие методы количественного определения копий гена SMN1. Также будет предоставлено генетическое консультирование и вариант лечения.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

120267

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Тайвань
    • Taiwan,
      • Taipei, Taiwan,, Тайвань, 100
        • National Taiwan University Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 дня до 3 месяца (РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

новорожденные, родители которых согласны пройти тестирование

Описание

Критерии включения:

  • Младенцы, рожденные на Тайване, проходят регулярный скрининг новорожденных, рекомендованный Министерством здравоохранения и социального обеспечения.
  • Родители или опекун подписывают форму информированного согласия.

Критерий исключения:

  • Родители или опекун не соглашаются подписывать форму информированного согласия.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
тестирование новорожденных на СМА
Другой: скрининг новорожденных на СМА
Образец высушенных пятен крови при обычном скрининге новорожденных используется для проверки отсутствия 2 копий гена SMN1.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
число новорожденных со спинальной мышечной атрофией
Временное ограничение: 18 месяцев
18 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Taiwan University Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 октября 2013 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 октября 2016 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 октября 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 апреля 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

23 апреля 2014 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

25 апреля 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

2 ноября 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

31 октября 2016 г.

Последняя проверка

1 апреля 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 201308058RIND

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться