Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nyfødtscreening for spinal muskelatrofi

31. oktober 2016 opdateret af: National Taiwan University Hospital
For at teste, om rutinemæssig nyfødtscreening af tørrede blodpletter kan bruges til at teste, om der mangler 2 kopier af SMN1-genet, en status, der indikerer spinal muskelatrofi

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Forældre til nyfødte vil blive inviteret til at teste, om deres nyfødte er ramt af SMA. Den rutinemæssige nyfødtscreeningsprøve af tørrede blodpletter vil blive brugt til at teste, om der mangler 2 kopier af SMN1-genet. Hvis screeningtesten er positiv, vil yderligere bekræftelsestest, herunder fysisk undersøgelse og anden metologi til kvantificering af SMN1-genkopier, blive leveret. Der vil også være mulighed for genetisk rådgivning og behandling.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

120267

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Taiwan
    • Taiwan,
      • Taipei, Taiwan,, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 dage til 3 måneder (BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

nyfødte, hvis forældre accepterer at blive testet

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Babyer født i Taiwan modtager regelmæssig nyfødtscreening foreslået af Ministeriet for Sundhed og Velfærd.
  • Forældre eller værge underskriver i formularen til informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Forældre eller værge accepterer ikke at underskrive den informerede samtykkeformular.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
nyfødte tester for SMA
Andet: nyfødtscreeningstest for SMA
Rutinemæssig screening af nyfødte prøver med tørrede blodpletter bruges til at teste, om der mangler 2 kopier af SMN1-genet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
antallet af nyfødte med spinal muskelatrofi
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. oktober 2016

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. oktober 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. april 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. april 2014

Først opslået (SKØN)

25. april 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

2. november 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. oktober 2016

Sidst verificeret

1. april 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 201308058RIND

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi

Kliniske forsøg med nyfødtscreeningstest for SMA

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner