Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Novorozenecký screening na spinální svalovou atrofii

31. října 2016 aktualizováno: National Taiwan University Hospital
Chcete-li otestovat, zda lze rutinní novorozenecký screening suchých krevních skvrn použít k testování chybějících 2 kopií genu SMN1, což je stav indikující spinální svalovou atrofii

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Rodiče novorozenců budou pozváni, aby otestovali, zda jsou jejich novorozenci postiženi SMA. Vzorek vysušených krevních skvrn pro rutinní novorozenecký screening bude použit k testování, zda chybí 2 kopie genu SMN1. V případě pozitivního screeningového testu budou poskytnuty další potvrzovací testy včetně fyzikálního vyšetření a další metodologie pro kvantifikaci kopií genu SMN1. Bude poskytnuto genetické poradenství a možnost léčby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

120267

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Tchaj-wan
    • Taiwan,
      • Taipei, Taiwan,, Tchaj-wan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 dny až 3 měsíce (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

novorozenci, jejichž rodiče souhlasí s testováním

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti narozené na Tchaj-wanu podstupují pravidelné novorozenecké screeningy navržené Ministerstvem zdravotnictví a sociálních věcí.
  • Rodiče nebo zákonný zástupce podepisují formulář informovaného souhlasu.

Kritéria vyloučení:

  • Rodiče nebo zákonný zástupce nesouhlasí s podpisem formuláře informovaného souhlasu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
novorozenecké testování na SMA
Jiný: novorozenecký screeningový test na SMA
Rutinní novorozenecký screeningový vzorek vysušených krevních skvrn se používá k testování, zda chybí 2 kopie genu SMN1.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
počet novorozenců se spinální svalovou atrofií
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Taiwan University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2013

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. října 2016

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. října 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. dubna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. dubna 2014

První zveřejněno (ODHAD)

25. dubna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

2. listopadu 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. října 2016

Naposledy ověřeno

1. dubna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 201308058RIND

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na novorozenecký screeningový test na SMA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Oman

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit