Vastasyntyneen selkärangan lihasatrofian seulonta
maanantai 31. lokakuuta 2016 päivittänyt: National Taiwan University Hospital
Sen testaamiseksi, voidaanko rutiininomaisella vastasyntyneen kuivuneiden veripisteiden seulonnalla testata, puuttuuko 2 kopiota SMN1-geenistä, mikä osoittaa selkäytimen lihasatrofiaa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Vastasyntyneiden vanhempia pyydetään testaamaan, onko heidän vastasyntyneillänsä SMA.
Rutiininomaista vastasyntyneen seulontaa kuivattujen veripisteiden näytettä käytetään testaamaan, puuttuuko 2 kopiota SMN1-geenistä.
Jos seulontatesti on positiivinen, toimitetaan lisää varmistustestejä, mukaan lukien fyysinen tutkimus ja muu SMN1-geenikopioiden kvantifiointimenetelmä.
Tarjolla on myös geneettistä neuvontaa ja hoitovaihtoehtoa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
120267
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Taiwan,
-
Taipei, Taiwan,, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 päivää - 3 kuukautta (LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
vastasyntyneet, joiden vanhemmat suostuvat testaukseen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Taiwanissa syntyneet vauvat saavat säännöllisesti terveys- ja hyvinvointiministeriön ehdottaman vastasyntyneen seulonnan.
- Vanhemmat tai laillinen huoltaja allekirjoittavat tietoisen suostumuksen.
Poissulkemiskriteerit:
- Vanhemmat tai laillinen huoltaja eivät suostu allekirjoittamaan tietoisen suostumuslomakkeen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
vastasyntyneiden SMA-testaus
|
Rutiininomaista vastasyntyneen seulontaa kuivattujen veripisteiden näytteestä käytetään testaamaan, puuttuuko 2 kopiota SMN1-geenistä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
vastasyntyneiden lukumäärä, joilla on spinaalinen lihasatrofia
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. lokakuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Lauantai 1. lokakuuta 2016
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Lauantai 1. lokakuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 21. huhtikuuta 2014
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 23. huhtikuuta 2014
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Perjantai 25. huhtikuuta 2014
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Keskiviikko 2. marraskuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 31. lokakuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. huhtikuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 201308058RIND
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .