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Screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale

31 ottobre 2016 aggiornato da: National Taiwan University Hospital
Per verificare se lo screening neonatale di routine può essere utilizzato per testare se mancano 2 copie del gene SMN1, uno stato che indica atrofia muscolare spinale

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I genitori dei neonati saranno invitati a testare se i loro neonati sono affetti da SMA. Il campione di macchie di sangue essiccato per lo screening neonatale di routine verrà utilizzato per verificare se mancano 2 copie del gene SMN1. Se positivo al test di screening, verranno forniti ulteriori test di conferma tra cui esame fisico e altra metodologia per la quantificazione delle copie del gene SMN1. Saranno fornite anche la consulenza genetica e l'opzione terapeutica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

120267

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Taiwan
    • Taiwan,
      • Taipei, Taiwan,, Taiwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 giorni a 3 mesi (BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

neonati i cui genitori accettano di essere testati

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I bambini nati a Taiwan ricevono regolarmente screening neonatali suggeriti dal Ministero della Salute e del Welfare.
  • I genitori o il tutore legale firmano il modulo di consenso informato.

Criteri di esclusione:

  • I genitori o il tutore legale non accettano di firmare il modulo di consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
test neonatali per la SMA
Altro: test di screening neonatale per la SMA
Il campione di macchie di sangue essiccato per lo screening neonatale di routine viene utilizzato per verificare se mancano 2 copie del gene SMN1.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
numero di neonati con atrofia muscolare spinale
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2013

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 ottobre 2016

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 ottobre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 aprile 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 aprile 2014

Primo Inserito (STIMA)

25 aprile 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

2 novembre 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 ottobre 2016

Ultimo verificato

1 aprile 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 201308058RIND

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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