Nyfødtscreening for spinal muskelatrofi
31. oktober 2016 oppdatert av: National Taiwan University Hospital
For å teste om rutinemessig nyfødtscreening av tørkede blodflekker kan brukes til å teste om det mangler 2 kopier av SMN1-genet, en status som indikerer spinal muskelatrofi
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Foreldre til nyfødte vil bli invitert til å teste om deres nyfødte er rammet av SMA.
Rutineprøven for nyfødtscreening av tørkede blodflekker vil bli brukt til å teste om det mangler 2 kopier av SMN1-genet.
Hvis screeningtesten er positiv, vil ytterligere bekreftelsestester inkludert fysisk undersøkelse og annen metologi for kvantifisering av SMN1-genkopier gis.
Genetisk rådgivning og behandlingsalternativer vil også bli gitt.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
120267
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Taiwan,
-
Taipei, Taiwan,, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 dager til 3 måneder (BARN)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
nyfødte hvis foreldre godtar å bli testet
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Babyer født i Taiwan får regelmessig nyfødtscreening foreslått av helse- og velferdsdepartementet.
- Foreldre eller juridisk verge signerer i skjemaet for informert samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Foreldre eller juridiske verge godtar ikke å signere på skjemaet for informert samtykke.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
nyfødte tester for SMA
|
Rutinemessig screening av nyfødte prøver av tørkede blodflekker brukes til å teste om det mangler 2 kopier av SMN1-genet.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
antall nyfødte med spinal muskelatrofi
Tidsramme: 18 måneder
|
18 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. oktober 2013
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. oktober 2016
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. oktober 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. april 2014
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
23. april 2014
Først lagt ut (ANSLAG)
25. april 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
2. november 2016
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
31. oktober 2016
Sist bekreftet
1. april 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 201308058RIND
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .