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Dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale

31 octobre 2016 mis à jour par: National Taiwan University Hospital
Pour tester si les taches de sang séché de dépistage néonatal de routine peuvent être utilisées pour tester s'il manque 2 copies du gène SMN1, un statut indiquant une amyotrophie spinale

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les parents de nouveau-nés seront invités à tester si leurs nouveau-nés sont atteints de SMA. L'échantillon de taches de sang séché de dépistage néonatal de routine sera utilisé pour tester s'il manque 2 copies du gène SMN1. Si le test de dépistage est positif, d'autres tests de confirmation comprenant un examen physique et une autre méthodologie pour la quantification des copies du gène SMN1 seront fournis. Un conseil génétique et une option de traitement seront également proposés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

120267

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Taïwan
    • Taiwan,
      • Taipei, Taiwan,, Taïwan, 100
        • National Taiwan University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 jours à 3 mois (ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

nouveau-nés dont les parents acceptent d'être testés

La description

Critère d'intégration:

  • Les bébés nés à Taïwan bénéficient d'un dépistage régulier des nouveau-nés suggéré par le ministère de la Santé et du Bien-être.
  • Les parents ou le tuteur légal signent le formulaire de consentement éclairé.

Critère d'exclusion:

  • Les parents ou le tuteur légal n'acceptent pas de signer le formulaire de consentement éclairé.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
nouveau-nés test pour SMA
Autre: test de dépistage néonatal de la SMA
Un échantillon de taches de sang séché de dépistage néonatal de routine est utilisé pour tester s'il manque 2 copies du gène SMN1.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
nombre de nouveau-nés atteints d'amyotrophie spinale
Délai: 18 mois
18 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Taiwan University Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 octobre 2013

Achèvement primaire (RÉEL)

1 octobre 2016

Achèvement de l'étude (RÉEL)

1 octobre 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 avril 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

23 avril 2014

Première publication (ESTIMATION)

25 avril 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

2 novembre 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 octobre 2016

Dernière vérification

1 avril 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 201308058RIND

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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