Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni
31 października 2016 zaktualizowane przez: National Taiwan University Hospital
Aby sprawdzić, czy rutynowe badania przesiewowe noworodków mogą być wykorzystane do sprawdzenia, czy brakuje 2 kopii genu SMN1, stan wskazujący na rdzeniowy zanik mięśni
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Rodzice noworodków zostaną poproszeni o zbadanie, czy ich noworodki są dotknięte SMA.
Rutynowa próbka suszonych plamek krwi z badań przesiewowych noworodków zostanie wykorzystana do sprawdzenia, czy brakuje 2 kopii genu SMN1.
W przypadku pozytywnego wyniku testu przesiewowego zapewnione zostaną dalsze testy potwierdzające, w tym badanie fizykalne i inna metodologia oznaczania ilościowego kopii genu SMN1.
Zapewnione będzie również poradnictwo genetyczne i opcja leczenia.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
120267
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Taiwan,
-
Taipei, Taiwan,, Tajwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
2 dni do 3 miesiące (DZIECKO)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
noworodków, których rodzice zgadzają się na badanie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Niemowlęta urodzone na Tajwanie przechodzą regularne badania przesiewowe noworodków sugerowane przez Ministerstwo Zdrowia i Opieki Społecznej.
- Rodzice lub Opiekunowie Prawni podpisują formularz świadomej zgody.
Kryteria wyłączenia:
- Rodzice lub Opiekunowie Prawni nie wyrażają zgody na podpisanie formularza świadomej zgody.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
badania noworodków w kierunku SMA
|
Rutynowe badanie przesiewowe noworodków służy do sprawdzania, czy brakuje 2 kopii genu SMN1.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
liczba noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni
Ramy czasowe: 18 miesięcy
|
18 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 października 2013
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
1 października 2016
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
1 października 2016
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 kwietnia 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
23 kwietnia 2014
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
25 kwietnia 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
2 listopada 2016
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
31 października 2016
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 201308058RIND
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .