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Detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos

31 de octubre de 2016 actualizado por: National Taiwan University Hospital
Para probar si la detección rutinaria de recién nacidos se puede usar con gotas de sangre seca para probar si faltan 2 copias del gen SMN1, un estado que indica atrofia muscular espinal.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se invitará a los padres de los recién nacidos a evaluar si sus recién nacidos están afectados por AME. La muestra de gotas de sangre seca de la prueba de rutina para recién nacidos se usará para evaluar si faltan 2 copias del gen SMN1. Si la prueba de detección da positivo, se proporcionarán más pruebas de confirmación, incluido el examen físico y otra metodología para la cuantificación de copias del gen SMN1. También se proporcionará asesoramiento genético y opción de tratamiento.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

120267

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Taiwán
    • Taiwan,
      • Taipei, Taiwan,, Taiwán, 100
        • National Taiwan University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 días a 3 meses (NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

recién nacidos cuyos padres aceptan hacerse la prueba

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los bebés nacidos en Taiwán reciben exámenes regulares de recién nacidos sugeridos por el Ministerio de Salud y Bienestar.
  • Los padres o tutor legal firman el formulario de consentimiento informado.

Criterio de exclusión:

  • Los padres o el tutor legal no aceptan firmar el formulario de consentimiento informado.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
prueba de recién nacidos para AME
Otro: prueba de detección de recién nacidos para AME
La muestra de gotas de sangre seca para exámenes de detección de recién nacidos se usa para evaluar si faltan 2 copias del gen SMN1.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
número de recién nacidos con atrofia muscular espinal
Periodo de tiempo: 18 meses
18 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Taiwan University Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Yin-Hsiu Chien, M.D., PhD., National Taiwan University Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2013

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de octubre de 2016

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de octubre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de abril de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de abril de 2014

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

25 de abril de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

2 de noviembre de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de octubre de 2016

Última verificación

1 de abril de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 201308058RIND

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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