手根管症候群の超音波検査

ムコ多糖症は、ハンター症候群、ハーラー症候群、サンフィリッポ症候群などのリソソーム蓄積症です。 これらの患者は、グリコサミノグリカンを分解できない遺伝的酵素欠損症を持っています。 グリコサミノグリカンはリソソームに蓄積し、細胞の拡大とその後の機能障害を引き起こします。 蓄積は、軟骨、関節包、腱を含むすべての組織で発生し、手根管症候群、引き金の指、およびその他のさまざまな整形外科症状を引き起こす可能性があります[Van Heest、White]. これらの子供たちはしばしば重度の認知障害に苦しんでおり、痛みやしびれを伝えることができないことがよくあります. 手根管症候群はほぼ常に存在しますが、症状が重度になり、機能が失われるまで明らかにならない場合があります。 診断のための現在のゴールド スタンダードは、鎮静または全身麻酔下での筋電図 (EMG) および神経伝導速度 (NCV) 研究で構成されています [Khanna]。

主な目的: 調査員は、ムコ多糖症の子供の EMG 所見と正中神経断面積を関連付けることを計画しています。 研究者の仮説は、ムコ多糖症患者の手根管の超音波検査は、正中神経を評価するための効果的で信頼性が高く安全な方法であることが証明され、EMG 検査と麻酔の必要性を回避できるというものです。

副次的な目的: 調査員は、3 歳から 12 歳の健康な子供のコホートで超音波検査を使用して、正中神経の断面積を決定したいと考えています。 研究者らは、健康な子供のコホートを評価して、正中神経の正常な断面積を決定することを計画しています。