손목 터널 증후군의 초음파 평가

뮤코다당증은 헌터, 헐러, 산필리포 증후군과 같은 용해소체 축적 장애입니다. 이 환자들은 글리코사미노글리칸을 분해할 수 없는 유전적 효소 결핍을 가지고 있습니다. 글리코사미노글리칸은 리소좀에 축적되어 세포 확대 및 후속 기능 장애를 유발합니다. 축적은 연골, 관절낭 및 힘줄을 포함한 모든 조직에서 발생하며 수근관 증후군, 방아쇠 손가락 및 기타 다양한 정형외과적 증상을 유발할 수 있습니다[Van Heest, White]. 이 아이들은 종종 심각한 인지 장애를 앓고 있으며 종종 통증이나 무감각을 전달할 수 없습니다. 수근관 증후군은 거의 항상 존재하지만 증상이 심각하고 기능 상실이 발생할 때까지 명백하지 않을 수 있습니다. 진단을 위한 현재의 황금 표준은 진정 또는 전신 마취 하에서 근전도(EMG) 및 신경 전도 속도(NCV) 연구로 구성됩니다[Khanna].

1차 목표: 조사관은 점액다당증이 있는 어린이의 EMG 소견과 정중 신경 단면적을 연관시킬 계획입니다. 조사관의 가설은 점액다당증 환자의 수근관 초음파 검사가 정중 신경을 평가하는 효과적이고 신뢰할 수 있으며 안전한 방법임을 입증하여 EMG 연구 및 마취의 필요성을 피할 수 있다는 것입니다.

2차 목표: 조사관은 3-12세의 건강한 어린이 코호트에서 초음파 촬영을 사용하여 정중 신경의 단면적을 결정하기를 원합니다. 연구자들은 정중 신경의 정상적인 단면적을 결정하기 위해 건강한 어린이 집단을 평가할 계획입니다.