Evaluación ultrasonográfica del síndrome del túnel carpiano

Las mucopolisacaridosis son trastornos de almacenamiento lisosomal como los síndromes de Hunter, Hurler y Sanfilippo. Estos pacientes tienen una deficiencia enzimática genética que les impide degradar los glicosaminoglicanos. Los glicosaminoglicanos se acumulan en los lisosomas provocando el agrandamiento de las células y la subsiguiente disfunción. La acumulación se produce en todos los tejidos, incluidos el cartílago, la cápsula articular y los tendones, y puede provocar el síndrome del túnel carpiano, los dedos en resorte y otras manifestaciones ortopédicas [Van Heest, White]. Estos niños a menudo sufren de deterioro cognitivo severo y, a menudo, no pueden comunicar el dolor o el entumecimiento. El síndrome del túnel carpiano casi siempre está presente, pero puede no manifestarse hasta que los síntomas son graves y se ha producido la pérdida de la función. El estándar de oro actual para el diagnóstico consiste en estudios electromiográficos (EMG) y de velocidad de conducción nerviosa (NCV) bajo sedación o anestesia general [Khanna].

Objetivo principal: Los investigadores planean correlacionar los hallazgos de EMG y el área transversal del nervio mediano en niños con mucopolisacaridosis. La hipótesis de los investigadores es que la ultrasonografía del túnel carpiano en pacientes con mucopolisacaridosis demostrará ser un método efectivo, confiable y seguro para evaluar el nervio mediano, evitando así la necesidad de estudios de EMG y anestesia.

Objetivo secundario: Los investigadores quieren determinar el área de la sección transversal del nervio mediano mediante ultrasonografía en una cohorte de niños sanos, de 3 a 12 años. Los investigadores planean evaluar una cohorte de niños sanos para determinar un área transversal normal del nervio mediano.