Ультрасонографическая оценка синдрома запястного канала

Мукополисахаридоз — это лизосомальные болезни накопления, такие как синдромы Хантера, Херлера и Санфилиппо. Эти пациенты имеют генетический дефицит ферментов, что приводит к неспособности расщеплять гликозаминогликаны. Гликозаминогликаны накапливаются в лизосомах, вызывая увеличение клеток и последующую дисфункцию. Накопление происходит во всех тканях, включая хрящи, суставную капсулу и сухожилия, и может привести к синдрому запястного канала, триггерным пальцам и различным другим ортопедическим проявлениям [Van Heest, White]. Эти дети часто страдают серьезными когнитивными нарушениями и часто не могут сообщить о боли или онемении. Синдром запястного канала почти всегда присутствует, но может не проявляться до тех пор, пока симптомы не станут тяжелыми и не произойдет потеря функции. Текущий золотой стандарт диагностики состоит из электромиографического (ЭМГ) и исследования скорости нервной проводимости (NCV) под седацией или общей анестезией [Khanna].

Основная цель: исследователи планируют сопоставить результаты ЭМГ и площадь поперечного сечения срединного нерва у детей с мукополисахаридозом. Гипотеза исследователей заключается в том, что УЗИ карпального канала у пациентов с мукополисахаридозом окажется эффективным, надежным и безопасным методом оценки срединного нерва, что позволит избежать необходимости проведения ЭМГ-исследований и анестезии.

Второстепенная цель: Исследователи хотят определить площадь поперечного сечения срединного нерва с помощью УЗИ у группы здоровых детей в возрасте от 3 до 12 лет. Исследователи планируют оценить когорту здоровых детей, чтобы определить нормальную площадь поперечного сечения срединного нерва.